Mandibulofacial dysostose med mikrocefali (MFDM) er en sjelden lidelse, men dens eksakte prevalens er ikke kjent. Mer enn 60 berørte personer har til dags dato blitt rapportert i medisinsk litteratur. I USA anses en sjelden sykdom generelt for å være en sykdom som rammer færre enn 200 000 mennesker.
Hvor mange mennesker i verden har mandibulofacial dysostose?
Mandibulofacial dysostosis, også kjent som Treacher Collins syndrom (TCS; oppføring 154500 i Online Mendelian Inheritance in Man [OMIM] klassifikasjonssystemet), er en arvelig utviklingsforstyrrelse med en prevalens beregnet til å variere mellom 1 av 40 000 til 1 av 70 000 av levendefødte.
Hvor mange tilfeller av Treacher Collins syndrom er det?
Denne tilstanden påvirker anslagsvis 1 av 50 000 personer.
Hva er mandibulofacial dysostose?
Mandibulofacial dysostose med mikrocefali (MFDM) er en lidelse preget av utviklingsforsinkelse og abnormiteter i hodet og ansiktet. Berørte mennesker er vanligvis født med et lite hode som ikke vokser i samme hastighet som kroppen (progressiv mikrocefali).
Er Treacher Collins syndrom sjelden?
Treacher Collins syndrom (TCS) er en sjelden genetisk lidelse preget av karakteristiske abnormiteter i hodet og ansiktet.
