substantiv Patologi. overdreven utskillelse av homogentisinsyre i urinen, forårsaket av en arvelig abnormitet i metabolismen av tyrosin og fenylalanin.
Hva er årsaken til Alkaptonuria?
Alkaptonuri er forårsaket av mutasjon av homogenisat 1, 2-dioxygenase (HGD) genet. HGD-genet inneholder instruksjoner for å lage (koder for) et enzym kjent som homogentisate 1, 2-dioxygenase. Dette enzymet er essensielt for nedbrytningen av homogentisinsyre.
Hva er forskjellen mellom fenylketonuri og alkaptonuri?
Alkaptonuri er en recessiv genetisk mangel som resulterer i ufullstendig oksidasjon av tyrosin og fenylalanin, forårsaker økte nivåer av homogenisisk (eller melaninsyre). Det er også kjent som fenylketonuri og ochronose.
Hva er det defekte enzymet til Alkaptonuria?
Alkaptonuri er en autosomal recessiv lidelse forårsaket av en mangel på enzymhomogenisat 1, 2-dioxygenase. Denne enzymmangelen resulterer i økte nivåer av homogentisinsyre, et produkt av tyrosin- og fenylalaninmetabolismen.
Hva betyr Alkaptonuria?
Alkaptonuria, eller "black urine disease", er en svært sjelden arvelig lidelse som hindrer kroppen i å bryte ned to proteinbyggesteiner (aminosyrer) som kalles tyrosin og fenylalanin. Det resulterer i en oppbygging av et kjemikalie k alt homogentisinsyre i kroppen.
