Navnet Alkaptonuria er avledet fra det arabiske ordet "alkali" (som betyr alkali) og det greske ordet som betyr "å suge opp oksygen grådig i alkali". Navnet ble opprettet av Boedeker i 1859 etter at han oppdaget uvanlige reduserende egenskaper i urinen til en pasient.
Hva er alkaptonuri forårsaket av?
Genet involvert i alkaptonuria er HGD-genet. Dette gir instruksjoner for å lage et enzym k alt homogentisatoksidase, som er nødvendig for å bryte ned homogentisinsyre. Du må arve to kopier av det defekte HGD-genet (en fra hver forelder) for å utvikle alkaptonuri.
Hvor finnes alkaptonuria?
Alkaptonuri er en sjelden sykdom. I følge National Institutes of He alth rammer tilstanden rundt 1 av 250 000 til 1 million mennesker over hele verden, men er mer vanlig i Slovakia og Den dominikanske republikk, og rammer rundt 1 av 19, 000 personer.
Hvem oppdaget alkaptonuri-sykdommen?
Senere ble denne forbindelsen identifisert som homogentisinsyre. I 1890 undersøkte den engelske legen Archibald Garrod urinen til en 3 måneder gammel gutt – den var gulbrunaktig og Dr. Garrod diagnostiserte alkaptonuria.
Hvor vanlig er alkaptonuri?
Denne tilstanden er sjelden, og påvirker 1 av 250 000 til 1 million mennesker over hele verden. Alkaptonuria er mer vanlig i visse områder av Slovakia (hvor den har en forekomst på omtrent 1 av 19 000 mennesker)og i Den dominikanske republikk.
