Intermediær cystinose begynner vanligvis å påvirke individer rundt tolv til femten år. Feilfungerende nyrer og hornhinnekrystaller er hovedtrekkene ved denne lidelsen. Hvis intermediær cystinose forblir ubehandlet, vil fullstendig nyresvikt oppstå, men vanligvis ikke før slutten av tenårene til midten av tjueårene.
Hvordan vet du om du har cystinose?
En diagnose av cystinose kan bekreftes ved å måle cystinnivåer i visse hvite blodceller ("polymorfonukleære leukocytter"). Urinundersøkelse kan avsløre for mye tap av næringsstoffer, inkludert mineraler, elektrolytter, aminosyrer, karnitin og vann, noe som tyder på renal Fanconi-syndrom.
Når diagnostiseres cystinose?
Diagnose av cystinose
1. Cystinose bør mistenkes hos alle pasienter med svikt i å trives og tegn på nyre Fanconi-syndrom, siden det er den vanligste årsaken til arvelig Fanconi-syndrom hos barn. Påvisning av forhøyet intracellulært cystininnhold er hjørnesteinen for diagnosen.
Hva skjer ved cystinose?
Cystinose er en tilstand preget av akkumulering av aminosyren cystin (en byggestein av proteiner) i cellene. Overflødig cystin skader celler og danner ofte krystaller som kan bygge seg opp og forårsake problemer i mange organer og vev.
Hvor vanlig er nefropatisk cystinose?
Nefropatisk cystinose er enautosomal recessiv metabolsk forstyrrelse. Det er en sjelden sykdom med livslang innvirkning på pasienten. Den årlige forekomsten av nefropatisk cystinose er ~1:150 000 til 200 000 levendefødte og prevalensen er ~1,6 per million innbyggere.
