Cystinose er forårsaket av mutasjoner i CTNS-genet og er arvet som en autosomal recessiv sykdom.
Hva gjør cystinose med kroppen?
Hos personer med cystinose kan en opphopning av cystin føre til dannelse av krystaller. Cystinose kan påvirke mange deler av kroppen, inkludert øyne, muskler, hjerne, hjerte, hvite blodlegemer, skjoldbruskkjertelen og bukspyttkjertelen. Cystinose kan også forårsake alvorlige problemer med nyrene.
Hvordan forårsaker cystinose Fanconi-syndrom?
Cystinose er den vanligste arvelige årsaken til nyre Fanconi-syndrom hos barn. Det er en autosomal recessiv lysosomal lagringsforstyrrelse forårsaket av mutasjoner i CTNS-genet som koder for bærerproteinet cystinosin, som transporterer cystin ut av det lysosomale rommet.
Gir cystinose nyrestein?
Det vanligste symptomet på ikke-nefropatisk (okulær) cystinose er en krystalloppbygging i hornhinnene i øynene, som forårsaker smerte og økt lysfølsomhet (lysfølsomhet). De med ikke-nefropatisk cystinose utvikler vanligvis ikke nyreproblemer eller noen av de andre symptomene forbundet med cystinose.
Hva skjer ved cystinose?
Cystinose er en tilstand preget av akkumulering av aminosyren cystin (en byggestein av proteiner) i cellene. Overflødig cystin skader celler og danner ofte krystaller som kan byggesopp og forårsake problemer i mange organer og vev.
