IKKE-NEFROPATISK CYSTINOSE. Også kjent som okulær eller "godartet" cystinose, rammer denne formen vanligvis voksne i middelalderen; det ble en gang k alt voksen cystinose. Nyresykdom forekommer ikke hos disse personene. Lidelsen ser ut til å påvirke bare øynene.
Hva er nefropatisk cystinose?
Nefropatisk cystinose er en sjelden sykdom som vanligvis vises hos spedbarn og barn i ung alder. Det er en livslang tilstand, men tilgjengelige behandlinger, som cysteaminbehandling og nyretransplantasjon, har gjort det mulig for mennesker med sykdommen å leve lenger.
Hva slags lege behandler nefropatisk cystinose?
En nefrolog er spesialist i nyresykdom og er den primære helsepersonell for cystinosepasienter.
Hva er medfødt cystinose?
Cystinose er en sjelden genetisk lidelse som forårsaker en akkumulering av aminosyren cystin i cellene, og danner krystaller som kan bygge seg opp og skade cellene. Disse krystallene påvirker mange systemer i kroppen negativt, spesielt nyrene og øynene.
Gir cystinose nyrestein?
Det vanligste symptomet på ikke-nefropatisk (okulær) cystinose er en krystalloppbygging i hornhinnene i øynene, som forårsaker smerte og økt lysfølsomhet (lysfølsomhet). De med ikke-nefropatisk cystinose utvikler vanligvis ikke nyreproblemer eller noen avde andre symptomene forbundet med cystinose.