Autosomal dominant monilethrix er forårsaket av mutasjoner i hårkeratingenene KRT81, KRT83 eller KRT86 , mens den autosomale recessive formen er et resultat av mutasjoner i DSG4. Sammensatt heterozygot Sammensatt heterozygot I medisinsk genetikk er sammensatt heterozygositet tilstanden med å ha to eller flere heterogene recessive alleler på et bestemt locus som kan forårsake genetisk sykdom i en heterozygot tilstand; det vil si at en organisme er en sammensatt heterozygot når den har to recessive alleler for det samme genet, men med disse to … https://en.wikipedia.org › wiki › Sammensatt_heterozygositet
Sammensatt heterozygositet - Wikipedia
mutasjoner i DSG4-genet kan forekomme.
Hva er årsaken til monilethrix?
Monilethrix er forårsaket av mutasjoner i ett av flere gener. Mutasjoner i KRT81-genet, KRT83-genet, KRT86-genet eller DSG4-genet står for de fleste tilfeller av monilethrix. Disse genene gir instruksjoner for å lage proteiner som gir struktur og styrke til hårstrå.
Hva forårsaker perler i håret?
Denne veldig distinkte formen er forårsaket av diameteren på hårstrået endres gjennom hele hårets lengde. I mange tilfeller er dette et resultat av at en person ikke er i stand til å produsere riktig keratin, det strukturelle proteinet som er nødvendig for å danne hår, hud og negler.
Hvordan behandler du monilethrix?
Mens er det ingen anerkjent definitivebehandling for monilethrix, oral acitretin og topisk 2% minoxidil har vist gode kliniske og kosmetiske resultater ved fortsatt bruk.
Er monilethrix arvet?
I de fleste tilfeller er monilethrix arvet som en autosomal genetisk egenskap. Genetiske sykdommer bestemmes av to gener, ett mottatt fra far og ett fra mor. Dominante genetiske lidelser oppstår når bare en enkelt kopi av et unorm alt gen er nødvendig for sykdommens utseende.
