Hvordan viser porfyriene variabel ekspressivitet, pleiotropi og genetisk heterogenitet? … De er pleiotrope fordi de har mer enn ett symptom. De er genetisk heterogene fordi de har mutasjoner i forskjellige gener i porfyrin-hem-banen.
Er pleiotropi variabel ekspressivitet?
Pleiotropi er tilstanden der en enkelt genmutasjon har flere konsekvenser i mange vev. Selv i samme familie kan to individer som bærer de samme mutante gener, ha forskjellige sykdomsmanifestasjoner. Ekspressivitet er definert som alvorlighetsgraden av fenotypen.
Hva forårsaker variabel penetrans?
Variabel ekspressivitet refererer til spekteret av tegn og symptomer som kan oppstå hos forskjellige mennesker med samme genetiske tilstand. Som med redusert penetrans, er variabel ekspressivitet sannsynligvis forårsaket av en kombinasjon av genetiske, miljømessige og livsstilsfaktorer, hvorav de fleste ikke er identifisert.
Hvordan bidrar alleler til fenotypisk variasjon?
Alleler bidrar til organismens fenotype, som er organismens ytre utseende. … Noen alleler er dominante eller recessive. Når en organisme er heterozygot på et spesifikt locus og bærer en dominant og en recessiv allel, vil organismen uttrykke den dominerende fenotypen.
Hva er penetransen og uttrykksevnen til et gen?
Penetrance brukes til å beskrivehvorvidt det er et klinisk uttrykk for genotypen hos individet. Ekspressivitet er begrepet som beskriver forskjellene observert i den kliniske fenotypen mellom to individer med samme genotype.
