Alkaptonuria er arvet, noe som betyr at den er overført gjennom familier. Hvis begge foreldrene har en ikke-fungerende kopi av genet relatert til denne tilstanden, har hvert av barna deres en 25 % (1 av 4) sjanse for å utvikle sykdommen.
Hvorfor er alkaptonuri en recessiv sykdom?
Alkaptonuri er en sjelden autosomal recessiv lidelse som er på grunn av en mutasjon i homogenisat 1, 2 dioxygenase (HGD) genet, som resulterer i abnormiteter i tyrosinkatabolisme og vevsavsetning av homogentisinsyre.
Er alkaptonuri en autosomal recessiv sykdom?
Alkaptonuria er arvet som en autosomal recessiv egenskap. Recessive genetiske lidelser oppstår når et individ arver det samme unormale genet for samme egenskap fra hver forelder.
Hvilken aminosyre forårsaker alkaptonuri?
Alkaptonuria, eller "svart urinsykdom", er en svært sjelden arvelig lidelse som hindrer kroppen i å bryte ned to proteinbyggesteiner (aminosyrer) som heter tyrosin og fenylalanin. Det resulterer i en oppbygging av et kjemikalie k alt homogentisinsyre i kroppen.
Hvordan oppstår fenylketonuri?
PKU er forårsaket av en defekt i genet som bidrar til å skape enzymet som trengs for å bryte ned fenylalanin. Uten enzymet som er nødvendig for å behandle fenylalanin, kan en farlig opphopning utvikles når en person med PKU spiser mat som inneholder protein eller spiser aspartam, en kunstigsøtningsmiddel.
