Alkaptonuria er arvet som en autosomal recessiv egenskap. Recessive genetiske lidelser oppstår når et individ arver det samme unormale genet for samme egenskap fra hver forelder.
Finnes alkaptonuria i familier?
Alkaptonuria er arvet, noe som betyr at det går i arv gjennom familier. Hvis begge foreldrene har en ikke-fungerende kopi av genet relatert til denne tilstanden, har hvert av barna deres en 25 % (1 av 4) sjanse for å utvikle sykdommen.
Hva er symptomene på alkaptonuri?
Et åpenbart tegn på alkaptonuri hos voksne er fortykkelse og blåsvart misfarging av ørebrusken. Dette kalles ochronose. Ørevoksen kan også være svart eller rødbrun. Mange mennesker utvikler brune eller grå flekker på det hvite i øynene også.
Er alkaptonuri og fenylketonuri det samme?
Alkaptonuria er en recessiv genetisk mangel som resulterer i ufullstendig oksidasjon av tyrosin og fenylalanin, noe som forårsaker økte nivåer av homogenisisk (eller melaninsyre). Det er også kjent som fenylketonuri og ochronose.
Hva er det defekte enzymet til alkaptonuria?
Alkaptonuri er en autosomal recessiv lidelse forårsaket av en mangel på enzymhomogenisat 1, 2-dioxygenase. Denne enzymmangelen resulterer i økte nivåer av homogentisinsyre, et produkt av tyrosin- og fenylalaninmetabolismen.
