2024 Forfatter: Elizabeth Oswald | [email protected]. Sist endret: 2024-01-13 00:11
Myotonisk dystrofi type 1 (DM1) er den vanligste formen for muskeldystrofi, som begynner i voksen alder. Siden den første beskrivelsen i 1909 av Hans Steinert, har kunnskapen vår om DM1 vokst enormt.
Hvem grunnla myotonisk dystrofi?
Historie. Myotonisk dystrofi ble først beskrevet av en tysk lege, Hans Gustav Wilhelm Steinert, som først publiserte en serie på 6 tilfeller av tilstanden i 1909.
Hvordan fikk myotonisk dystrofi navnet sitt?
Myotonisk dystrofi forkortes ofte som "DM" i referanse til dets greske navn, dystrophia myotonica. Et annet navn som av og til brukes for denne lidelsen er Steinerts sykdom, etter den tyske legen som opprinnelig beskrev lidelsen i 1909.
Hva er DM1 medisinsk term?
Myotonisk dystrofi type 1 (DM1) er en multisystemlidelse som påvirker skjelett og glatt muskulatur samt øyet, hjertet, det endokrine systemet og sentralnervesystemet.
Kan jenter få myotonisk dystrofi?
Det er like sannsynlig at menn og kvinner overfører myotonisk dystrofi til barna sine. Myotonisk dystrofi er en genetisk sykdom og kan derfor arves av barnet til en berørt forelder hvis de mottar mutasjonen i DNA fra forelderen. Sykdommen kan overføres og arves likt av begge kjønn.
Anbefalt:
Hvem oppdaget dystrofisk epidermolysis bullosa?
På slutten av 1980-tallet oppdaget Robert Burgeson, PhD, og hans forskningsgruppe ved Shriner's Hospital i Portland, Oregon, type-7 kollagen og bidro til å vise at pasienter med recessiv dystrofisk EB manglet dette proteinet. Hvor kom epidermolysis bullosa fra?
Hvem oppdaget teori om indusert passform?
Den induserte tilpasningsmodellen ble først foreslått av Koshland i 1958 for å forklare proteinkonformasjonsendringene i bindingsprosessen. Denne modellen antyder at et enzym, når det binder seg til substratet, optimerer grensesnittet gjennom fysiske interaksjoner for å danne den endelige komplekse strukturen.
Hvem oppdaget virgo-superklyngen?
På 1950-tallet var den fransk–amerikanske astronomen Gérard Henri de Vaucouleurs den første som argumenterte for at dette overskuddet representerte en storskala galakselignende struktur, og skapte begrepet "Lokal Supergalaxy" i 1953, som han endret til "
Hvem oppdaget svovelsyre?
Funnet av svovelsyre er kreditert 8. århundre alkymisten Jabir ibn Hayyan. Hvordan ble svovelsyre først laget? På 1600-tallet tilberedte den tysk-nederlandske kjemikeren Johann Glauber svovelsyre ved å brenne svovel sammen med salpeter (kaliumnitrat, KNO 3 ), i nærvær av damp.
Er myotonisk dystrofi det samme som muskeldystrofi?
Myotonisk dystrofi er en del av en gruppe av arvelige lidelser som kalles muskulære dystrofier. Det er den vanligste formen for muskeldystrofi som begynner i voksen alder. Myotonisk dystrofi er preget av progressiv muskelsvinn og svakhet. Hva er forskjellen mellom myotonisk dystrofi og muskeldystrofi?
