Myotonisk dystrofi er en del av en gruppe av arvelige lidelser som kalles muskulære dystrofier. Det er den vanligste formen for muskeldystrofi som begynner i voksen alder. Myotonisk dystrofi er preget av progressiv muskelsvinn og svakhet.
Hva er forskjellen mellom myotonisk dystrofi og muskeldystrofi?
Muskulær dystrofi (MD) refererer til en gruppe på ni genetiske sykdommer som forårsaker progressiv svakhet og degenerasjon av muskler som brukes under frivillig bevegelse. Myotonisk dystrofi (DM) er en av muskeldystrofiene. Det er den vanligste formen sett hos voksne og mistenkes å være blant de vanligste formene tot alt sett.
Er myotonisk dystrofi livstruende?
Få en prognose
Ofte er lidelsen mild og kun mindre muskelsvakhet eller grå stær sees sent i livet. I motsatt ende av spekteret, livstruende nevromuskulære, kan hjerte- og lungekomplikasjoner oppstå i de mest alvorlige tilfellene når barn blir født med den medfødte formen av lidelsen.
Hva er forventet levealder for noen med myotonisk dystrofi?
Overlevelse for 180 pasienter (fra registeret) med myotonisk dystrofi av voksen type ble etablert ved Kaplan-Meier-metoden. Median overlevelse var 60 år for menn og 59 år for kvinner.
Er myotonisk muskeldystrofi helbredelig?
Det finnes for øyeblikket ingen kur eller spesifikk behandling for myotonisk dystrofi. Ankelstøtter og benstøtter kan hjelpe når muskelsvakheten blir verre. Det finnes også medisiner som kan redusere myotonien. Andre symptomer på myotonisk dystrofi som hjerteproblemer og øyeproblemer (grå stær) kan også behandles.