På slutten av 1980-tallet oppdaget Robert Burgeson, PhD, og hans forskningsgruppe ved Shriner's Hospital i Portland, Oregon, type-7 kollagen og bidro til å vise at pasienter med recessiv dystrofisk EB manglet dette proteinet.
Hvor kom epidermolysis bullosa fra?
Epidermolysis bullosa er vanligvis arvet. Sykdomsgenet kan overføres fra en forelder som har sykdommen (autosomal dominant arv). Eller det kan overføres fra begge foreldrene (autosomal recessiv arv) eller oppstå som en ny mutasjon hos den berørte personen som kan overføres.
Hva er dystrofisk epidermolysis bullosa?
Dystrofisk epidermolysis bullosa er en av hovedformene i en gruppe av tilstander k alt epidermolysis bullosa. Epidermolysis bullosa fører til at huden blir svært skjør og lett får blemmer. Blemmer og huderosjoner dannes som svar på mindre skader eller friksjon, for eksempel gnissing eller riper.
Hvem er Marky jaquez?
(KSNW) – Tjue år gamle Marky Jaquez ble født med den sjeldne hudsykdommen «Epidermolysis bullosa», også kjent som sommerfuglsyndrom. Moren hans, Melissa Jaquez, som driver TikTok-kontoen hans, sa at videoer av sønnen hennes blir flagget og tatt ned av TikTok.
Er dystrofisk epidermolysis bullosa en sjelden sykdom?
Epidermolysis bullosa acquisita (en ervervet form for EB) er en sjeldenautoimmun lidelse og er ikke arvelig.