Gyrate Atrophy skyldes ulike mutasjoner i OAT-genet, som finnes på kromosom 10q26. Arv er autosomal recessiv. Mer enn 50 varianter er identifisert, med missense-mutasjoner som forekommer oftest.
Hva forårsaker gyratatrofi?
Mutasjoner i OAT-genet forårsaker gyratatrofi. OAT-genet gir instruksjoner for fremstilling av enzymet ornithinaminotransferase. Dette enzymet er aktivt i de energiproduserende cellene (mitokondrier), hvor det hjelper til med å bryte ned et molekyl som kalles ornitin.
Hvordan arves Choroideremia?
Koroideremi er arvet i et X-linket recessivt mønster. CHM-genet er lokalisert på X-kromosomet, som er ett av de to kjønnskromosomene. Hos menn (som bare har ett X-kromosom) er én endret kopi av genet i hver celle tilstrekkelig til å forårsake tilstanden.
Er choroideremia dominant eller recessiv?
Koroideremi er en X-koblet recessiv genetisk tilstand. Disse lidelsene er forårsaket av et unorm alt gen på X-kromosomet og manifesterer seg hovedsakelig hos menn. Kvinner som har et endret gen på et av X-kromosomene deres, er bærere av den lidelsen.
Hvordan kan symptomer på gyratatrofi reduseres?
Behandling av gyratatrofi består av enten redusering av substratet arginin, som ornitin dannes av , eller øke aktiviteten til OATenzym ved å gi mer kofaktor vitamin B6.
