Gyrate Atrophy skyldes forskjellige mutasjoner i OAT-genet, som finnes på kromosom 10q26. Arv er autosom alt recessivt. Mer enn 50 varianter er identifisert, med missense-mutasjoner som forekommer oftest.
Hva forårsaker gyratatrofi?
Mutasjoner i OAT-genet forårsaker gyratatrofi. OAT-genet gir instruksjoner for fremstilling av enzymet ornithinaminotransferase. Dette enzymet er aktivt i de energiproduserende cellene (mitokondrier), hvor det hjelper til med å bryte ned et molekyl som kalles ornitin.
Er gyratatrofi kurert?
Gyratatrofi er en arvelig sykdom forårsaket av en mutasjon i OAT-genet. Personer med gyratatrofi har vanligvis svært dårlig nattsyn og lesjoner på netthinnen. Disse lesjonene utvikler seg over tid og fører til tunnelsyn og kan til slutt forårsake blindhet. Det finnes for øyeblikket ingen kur mot gyratatrofi.
Hva er koroidal atrofi?
Gyratatrofi i årehinnen og netthinnen er en arvelig forstyrrelse av proteinmetabolismen preget av progressivt synstap. Symptomer som nærsynthet (nærsynthet), problemer med å se i dårlig lys (nattblindhet) og tap av sidesyn (perifert syn) utvikles i løpet av barndommen.
Hvordan kan symptomer på gyratatrofi reduseres?
Behandling av gyratatrofi består av enten redusering av substratet arginin, hvorfra ornitin erdannet , eller øke aktiviteten til OAT-enzymet ved å gi mer kofaktor vitamin B6.
