Kromosomstrukturmutasjoner er endringer som påvirker hele kromosomer og hele gener i stedet for bare individuelle nukleotider. Disse mutasjonene skyldes feil i celledeling som gjør at en del av et kromosom brytes av, dupliseres eller flyttes til et annet kromosom.
Hva er kromosomale mutasjoner?
Kromosommutasjon er forandringsprosessen som resulterer i omorganiserte kromosomdeler, unorm alt antall individuelle kromosomer eller unorm alt antall kromosomsett.
Hva forårsaker kromosommutasjoner?
Mutasjoner oppstår spontant ved lav frekvens på grunn av kjemisk ustabilitet av purin- og pyrimidinbaser og feil under DNA-replikasjon. Naturlig eksponering av en organisme for visse miljøfaktorer, som ultrafiolett lys og kjemiske kreftfremkallende stoffer (f.eks. aflatoksin B1), kan også forårsake mutasjoner.
Hva er de 3 typene kromosomale mutasjoner?
De tre store enkeltkromosommutasjonene: delesjon (1), duplisering (2) og inversjon (3). De to store to-kromosommutasjonene: innsetting (1) og translokasjon (2).
Hva er noen vanlige kromosommutasjoner?
Noen av de vanligste kromosomavvikene inkluderer:
- Downs syndrom eller trisomi 21.
- Edwards syndrom eller trisomi 18.
- Patau syndrom eller trisomi 13.
- Cri du chat-syndrom eller 5p minussyndrom (delvis sletting av kort arm på kromosom 5)
- Wolf-Hirschhorn syndrom eller delesjon 4p syndrom.
