Kraniosynostose Kraniosynostose Introduksjon: Kraniosynostose representerer for tidlig lukking av kraniesuturer. Prevalensen er omtrent 3,1–6,4 av 10 000 levendefødte, som angivelig øker. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …
Økning av prevalens av kraniosynostose - PubMed
som bare involverer én sutur og er en isolert abnormitet er vanligvis ikke arvet, som forekommer sporadisk hos personer uten kraniosynostose i familien. Mer sjelden er isolert kraniosynostose forårsaket av en mutasjon i noen av flere gener, med autosomal dominant arv.
Forekommer kraniosynostose i familier?
Kraniosynostose er ofte merkbar ved fødsel, men kan også diagnostiseres hos eldre barn. Denne tilstanden går noen ganger i familier, men oftest oppstår den tilfeldig.
Kan kraniosynostose være genetisk?
Gener som oftest muteres i kraniosynostose er FGFR2, FGFR3, TWIST1 og EFNB1. I tillegg til å være assosiert med syndromer, kan en viss klinisk ikke-syndromisk synostose (som vanligvis påvirker koronalsuturen) være forårsaket av enkeltgenmutasjoner, spesielt Pro250Arg-mutasjonen i FGFR3.
Kan kraniosynostose overføres?
Kraniosynostose forekommer hos én av ca. 2500 levendefødte og rammer menn dobbelt så ofte som kvinner. Det er oftest sporadisk (oppstår ved en tilfeldighet uten kjent genetisk årsak),men i noen familier er kraniosynostose arvet ved å overføre spesifikke gener som er kjent for å forårsake denne-tilstanden.
Hvor vanlig er sagittal synostose?
Det er den vanligste formen for isolert (ikke-syndromisk) kraniosynostose, og representerer omtrent halvparten av alle tilfeller. Gutter har en tendens til å ha denne typen kraniosynostose mer enn jenter med et forhold på 4 gutter til hver jente med sagittal synostose.
