Personer med multippelt pterygium-syndrom, Escobar-typen har vanligvis karakteristiske ansiktstrekk, inkludert hengende øyelokk (ptose), utvendige øyekroker som peker nedover (nedskrående palpebrale sprekker), hud folder som dekker den indre øyekroken (epicanthal folder), en liten kjeve og lavtstående ører.
Hva forårsaker Escobar syndrom?
Multippelt pterygium syndrom, Escobar-variant (MPSEV) er en sjelden medfødt tilstand, som arves med et autosom alt recessivt mønster. Det har en ukjent forekomst, men er mer vanlig blant barn fra slektninger. Det er forårsaket av en mutasjon i CHRNG-genet, på kromosom 2q.
Kan Escobar-syndrom kureres?
Det finnes for øyeblikket ingen kur for multippelt pterygium-syndrom, Escobar-type. Som et resultat er behandlingen rettet mot å håndtere de tilknyttede symptomene.
Hva er pterygium-syndrom?
Generell diskusjon. Multippelt pterygium syndrom er en svært sjelden genetisk lidelse karakterisert ved mindre ansiktsavvik, kort vekst, vertebrale defekter, flere ledd i fast stilling (kontrakturer) og vev (pterygia) i nakken, innvendig bøyning av albuene, baksiden av knærne, armhulene og fingrene.
Er poplite alt pterygium-syndrom en sjelden sykdom?
Poplite alt pterygium-syndrom er en sjelden tilstand, som forekommer hos omtrent 1 av 300 000 individer. Mutasjoner i IRF6-genetforårsake poplite alt pterygium syndrom. IRF6-genet gir instruksjoner for å lage et protein som spiller en viktig rolle i tidlig utvikling.
