2024 Forfatter: Elizabeth Oswald | [email protected]. Sist endret: 2024-01-13 00:11
Cobalamin C-sykdom (cblC), også kjent som metylmalonsyreuri med homocystinuri homocystinuri Homocystinuri eller HCU er en arvelig forstyrrelse i metabolismen av aminosyren metionin på grunn av en mangel på cystationin betasyntase eller metioninsyntase. Det er en arvelig autosomal recessiv egenskap, som betyr at et barn trenger å arve en kopi av det defekte genet fra begge foreldrene for å bli påvirket. https://en.wikipedia.org › wiki › Homocystinuria
Homocystinuria - Wikipedia
er en arvelig sykdom preget av hypotoni, sløvhet, intellektuelle og utviklingshemminger, anfall, synsproblemer og blodrelaterte problemer.
Hva er kobalamin C-sykdom?
Bakgrunn Kombinert metylmalonsyreuri og homocystinuri kobalamin C-type (kobalamin C-sykdom) er en medfødt metabolsk lidelse som består av en svekket intracellulær syntese av de 2 aktive formene av vitamin B12(kobalamin), nemlig adenosylkobalamin og metylkobalamin, som resulterer i økte nivåer av …
Hva er kobalamin godt for?
Vitamin B-12 (kobalamin) spiller en viktig rolle i dannelsen av røde blodlegemer, cellemetabolisme, nervefunksjon og produksjonen av DNA, molekylene inne i cellene som bærer genetiske informasjon. Matkilder til vitamin B-12 inkluderer fjærfe, kjøtt, fisk og meieriprodukter.
Hvor finnes kobalamin?
Vitamin B12, eller kobalamin, ernaturlig funnet i animalsk mat. Det kan også legges til mat eller kosttilskudd. Vitamin B12 er nødvendig for å danne røde blodceller og DNA. Det er også en nøkkelspiller i funksjon og utvikling av hjerne- og nerveceller.
Hva er den medisinske betegnelsen for vitamin B12?
Cobalamin; Cyanokobalamin. Vitamin B12, også k alt kobalamin, er ett av 8 B-vitaminer.
Anbefalt:
Hva er en bursa og hva gjør den?
En bursa er en lukket, væskefylt sekk som fungerer som en pute og glidende overflate for å redusere friksjon mellom vev i kroppen. De store bursaene (dette er flertallet av bursa) er plassert ved siden av senene nær de store leddene, som i skuldre, albuer, hofter og knær.
Hva er vakthold og hva kan det være et symptom på?
Vekting er en ufrivillig respons fra musklene. Vokting er et tegn på at kroppen din prøver å beskytte seg mot smerte. Det kan være et symptom på en svært alvorlig og til og med livstruende medisinsk tilstand. Hvis du har stiv mage, bør du oppsøke legen din med en gang.
Hva er laktase og hva gjør det?
Laktase bryter ned laktosen i maten slik at kroppen din kan absorbere den. Personer som er laktoseintolerante har ubehagelige symptomer etter å ha spist eller drukket melk eller melkeprodukter. Disse symptomene inkluderer oppblåsthet, diaré og gass.
Hva hva er digital markedsføring?
Digital markedsføring er komponenten av markedsføring som bruker internett- og nettbaserte digitale teknologier som stasjonære datamaskiner, mobiltelefoner og andre digitale medier og plattformer for å markedsføre produkter og tjenester. Hva menes med digital markedsføringsdefinisjon?
Når DNA kopierer hva som kuttes og hva vil dannes?
Resultatet av DNA-replikasjon er to DNA-molekyler bestående av en ny og en gammel kjede med nukleotider. Dette er grunnen til at DNA-replikasjon beskrives som semi-konservativ, halvparten av kjeden er en del av det originale DNA-molekylet, halvparten er helt ny.
