Cobalamin C-sykdom (cblC), også kjent som metylmalonsyreuri med homocystinuri homocystinuri Homocystinuri eller HCU er en arvelig forstyrrelse i metabolismen av aminosyren metionin på grunn av en mangel på cystationin betasyntase eller metioninsyntase. Det er en arvelig autosomal recessiv egenskap, som betyr at et barn trenger å arve en kopi av det defekte genet fra begge foreldrene for å bli påvirket. https://en.wikipedia.org › wiki › Homocystinuria
Homocystinuria - Wikipedia
er en arvelig sykdom preget av hypotoni, sløvhet, intellektuelle og utviklingshemminger, anfall, synsproblemer og blodrelaterte problemer.
Hva er kobalamin C-sykdom?
Bakgrunn Kombinert metylmalonsyreuri og homocystinuri kobalamin C-type (kobalamin C-sykdom) er en medfødt metabolsk lidelse som består av en svekket intracellulær syntese av de 2 aktive formene av vitamin B12(kobalamin), nemlig adenosylkobalamin og metylkobalamin, som resulterer i økte nivåer av …
Hva er kobalamin godt for?
Vitamin B-12 (kobalamin) spiller en viktig rolle i dannelsen av røde blodlegemer, cellemetabolisme, nervefunksjon og produksjonen av DNA, molekylene inne i cellene som bærer genetiske informasjon. Matkilder til vitamin B-12 inkluderer fjærfe, kjøtt, fisk og meieriprodukter.
Hvor finnes kobalamin?
Vitamin B12, eller kobalamin, ernaturlig funnet i animalsk mat. Det kan også legges til mat eller kosttilskudd. Vitamin B12 er nødvendig for å danne røde blodceller og DNA. Det er også en nøkkelspiller i funksjon og utvikling av hjerne- og nerveceller.
Hva er den medisinske betegnelsen for vitamin B12?
Cobalamin; Cyanokobalamin. Vitamin B12, også k alt kobalamin, er ett av 8 B-vitaminer.
