Piebaldisme er preget av fravær av melanocytter i hud- og hårflekker og av tilstedeværelsen av en hvit forlokk hos rundt 90 % av pasientene. Piebaldisme er en sjelden autosomal dominant lidelse der ca. 75 % av tilfellene er på grunn av mutasjoner i KIT-genet.
Er piebaldisme vanlig?
Tilstanden er svært vanlig hos mus, kaniner, hunder, sauer, hjort, storfe og hester-hvor selektiv avl har økt forekomsten av mutasjonen-men forekommer blant sjimpanser og andre primater bare så sjelden som blant mennesker. Piebaldisme er ikke relatert til tilstander som vitiligo eller poliose.
Er piebaldisme livstruende?
Piebaldisme i seg selv er ikke en livstruende tilstand, men noen mennesker kan oppleve psykiske symptomer på grunn av hudtilstanden. Å snakke med en hudlege eller psykiater kan være nyttig for å overvinne disse følelsene.
Er piebaldisme en dominerende egenskap?
Piebaldisme er en sjelden autosomal dominant lidelse karakterisert ved medfødt fravær av melanocytter i berørte områder av huden og håret på grunn av mutasjoner i c-kit-genet, som påvirker differensiering og migrasjon av melanoblaster fra nevralkammen under embryonallivet.
Er piebaldisme arvet?
Denne tilstanden er tilstede ved fødselen og forblir vanligvis uendret gjennom hele livet. Det arves på en autosom alt dominant måte oger forårsaket av mutasjoner i KIT-genet.
