Arginase-1-mangel er en sjelden arvelig lidelse preget av fullstendig eller delvis mangel på enzymet arginase i lever og røde blodceller. Arginase er ett av seks enzymer som spiller en rolle i nedbryting og fjerning av nitrogen fra kroppen, en prosess kjent som ureasyklusen.
Hvor kan du finne arginase?
I de fleste pattedyr finnes det to isozymer av dette enzymet; den første, Arginase I, fungerer i ureasyklusen, og er hovedsakelig lokalisert i cytoplasmaet i leveren. Det andre isozymet, Arginase II, har vært involvert i reguleringen av arginin/ornitin-konsentrasjonene i cellen.
Hva skjer ved arginasemangel?
Arginase-mangel er en arvelig lidelse som fører til at aminosyren arginin (en byggestein av proteiner) og ammoniakk akkumuleres gradvis i blodet. Ammoniakk, som dannes når proteiner brytes ned i kroppen, er giftig hvis nivåene blir for høye.
Hva skjer med argininmangel?
Symptomer kan omfatte matingsproblemer, oppkast, dårlig vekst, anfall og stive muskler med økte reflekser (spastisitet). Personer med arginasemangel kan også ha utviklingsforsinkelser, tap av utviklingsmilepæler og intellektuell funksjonshemming.
Hva forårsaker argininmangel?
I prinsippet er det tre forhold som kan føre til argininmangel:kostholdsmangel på arginin enten ved sult eller ved å innta en diett med alvorlig argininmangel (selv om sistnevnte ikke har vist seg å resultere i argininmangel hos friske voksne), økt katabolisme av arginin, …
