Albinisme hindrer kroppen i å lage nok av et kjemikalie som heter melanin, som gir øyne, hud og hår fargen. De fleste med okulær albinisme har blå øyne. Men blodårene inni kan vises gjennom den fargede delen (iris), og øynene kan se rosa eller røde ut.
Hvordan oppstår okulær albinisme?
Okulær albinisme type 1 resultater fra mutasjoner i GPR143-genet. Dette genet gir instruksjoner for å lage et protein som spiller en rolle i pigmentering av øyne og hud. Den hjelper til med å kontrollere veksten av melanosomer, som er cellulære strukturer som produserer og lagrer et pigment k alt melanin.
Hvordan fungerer albinisme?
Albinisme påvirker produksjonen av melanin, pigmentet som farger hud, hår og øyne. Det er en livslang tilstand, men den blir ikke verre over tid. Personer med albinisme har redusert mengde melanin, eller ingen melanin i det hele tatt. Dette kan påvirke fargen og synet deres.
Kan du fikse okulær albinisme?
Fordi albinisme er en genetisk lidelse, kan den ikke kureres. Behandlingen fokuserer på å få riktig øyepleie og overvåke huden for tegn på abnormiteter. Pleieteamet ditt kan involvere primærlegen din og leger som spesialiserer seg på øyepleie (øyelege), hudpleie (hudlege) og genetikk.
Hva er symptomene på okulær albinisme?
Tegn og symptomer kan inkludere redusert farging aviris og retina (okulær hypopigmentering); foveal hypoplasi (underutvikling); raske, ufrivillige øyebevegelser (nystagmus); dårlig syn; dårlig dybdeoppfatning; øyne som ikke ser i samme retning (strabismus); og økt lysfølsomhet.
