Hva forårsaker aniridi? Eksperter tror mange tilfeller skjer fordi av en endring (mutasjon) i genet k alt PAX6. PAX6 er en del av den genetiske informasjonen du gir til barna dine. Dette genet er nøkkelen for øyehelse og utvikling.
Hvor er aniridi mest vanlig?
Aniridi oppstår mens øyet utvikler seg i løpet av 12. til 14. uke av svangerskapet. I de fleste tilfeller skyldes det en mutasjon i den korte armen til kromosom 11 (11p13) og påvirker PAX6-genet, men det er også sett i genetiske defekter i nærliggende gener også.
Kan du kurere aniridi?
Behandling av aniridi er vanligvis rettet mot å forbedre og bevare synet. Legemidler eller kirurgi kan være nyttig for glaukom og/eller grå stær. Kontaktlinser kan være fordelaktige i noen tilfeller. Når en genetisk årsak ikke kan identifiseres, bør pasienter vurderes for muligheten for utvikling av Wilms' svulst.
Kan du bli blind av aniridia?
Graden av synsproblemer for de med aniridi varierer veldig. Noen lider er juridisk blinde, mens andre har godt nok syn til å kjøre bil. Senere i livet kan personer med aniridi utvikle andre øyeproblemer som glaukom og grå stær, som vises hos 50 % til 85 % av personer med aniridi.
Hvordan diagnostiseres aniridi?
Aniridia er vanligvis oppdaget ved fødselen. Den mest merkbare funksjonen er at en babys øyne er veldig mørke uten ekte irisfarge. Synsnerven, netthinnen, linsen og iris kan alle bli påvirket og kan forårsake synsstyrkeproblemer avhengig av omfanget av underutvikling.
