Huntingtons sykdom er en autosomal dominant lidelse, som betyr at en person trenger kun én kopi av det defekte genet for å utvikle lidelsen. Med unntak av gener på kjønnskromosomene, arver en person to kopier av hvert gen - en kopi fra hver forelder.
Hvordan gikk Huntingtons sykdom gjennom familier?
Huntingtons sykdom (HD) er arvet på en autosomal dominant måte. Dette betyr at det å ha en endring (mutasjon) i bare én av de 2 kopiene av HTT-genet er nok til å forårsake tilstanden. Når en person med HD får barn, har hvert barn 50 % (1 av 2) sjanse til å arve det muterte genet og utvikle tilstanden.
Hvem bærer genet for Huntingtons sykdom?
Huntingtons sykdom er en progressiv hjernesykdom forårsaket av et enkelt defekt gen på kromosom 4 - et av de 23 menneskelige kromosomene som bærer hele en persons genetiske kode. Denne defekten er "dominerende", noe som betyr at alle som arver den fra en forelder med Huntingtons til slutt vil utvikle sykdommen.
Kan du få Huntingtons sykdom hvis ingen av foreldrene dine har det?
Det er mulig å utvikle HD selv om det ikke er noen kjente familiemedlemmer med tilstanden. Rundt 10 % av personer med HD har ikke en familiehistorie. Noen ganger er det fordi en forelder eller besteforeldre ble feilaktig diagnostisert med en annen tilstand somParkinsons sykdom, da de faktisk hadde HD.
Kommer Huntingtons sykdom fra mor eller far?
Det har vært rapporter om at Huntingtons chorea med ungdom nesten alltid arves fra faren, og at sent debuterende Huntingtons chorea arves oftere fra moren enn fra faren.
