En kromosomavvik er en endring i et barns genetiske materiale eller DNA, som endrer babyens utvikling før fødselen. Dette kan inkludere ekstra, manglende eller uregelmessige kromosomer.
Hva er de vanligste kromosomavvik?
Den vanligste typen kromosomavvik er kjent som aneuploidy, et unorm alt kromosomtall på grunn av et ekstra eller manglende kromosom. De fleste med aneuploidi har trisomi (tre kopier av et kromosom) i stedet for monosomi (enkelt eksemplar av et kromosom).
Hva kan forårsake kromosomavvik hos et foster?
Kromosomavvik oppstår ofte på grunn av en eller flere av disse:
- Feil under deling av kjønnsceller (meiose)
- Feil under deling av andre celler (mitose)
- Eksponering for stoffer som forårsaker fødselsskader (teratogener)
Hva er årsaken til kromosomavvik?
Noen kromosomtilstander er forårsaket av endringer i antall kromosomer. Disse endringene er ikke arvet, men oppstår som tilfeldige hendelser under dannelsen av reproduktive celler (egg og sædceller). En feil i celledeling k alt nondisjunction resulterer i reproduktive celler med et unorm alt antall kromosomer.
Hva er kromosomavvik i svangerskapet?
En kromosomavvik oppstår når et foster har enten feil antall kromosomer, feilmengde DNA i et kromosom, eller kromosomer som er strukturelt defekte. Disse abnormitetene kan føre til utvikling av medfødte abnormiteter, lidelser som Downs syndrom eller muligens spontanabort.
