Jacobsen syndrom (JS) er et sammenhengende gensyndrom forårsaket av delvis sletting av den lange armen til kromosom 11. Tilstanden ble først beskrevet av Jacobsen i 1973 i en familie med flere medlemmer som arvet en ubalansert 11;21-translokasjon avledet fra en balansert translokasjonsbærerforelder [1].
Hvor mange mennesker i USA har Jacobsen syndrom?
Mens prevalensen av Jacobsen syndrom er ukjent, har fødselsprevalensen blitt foreslått ved 1/50, 000-100, 000 i USA, med et kvinne/mann-forhold av 2:1.
Hvem er Jacobsen syndrom oppk alt etter?
Syndromet ble først identifisert av den danske genetikeren Petrea Jacobsen i 1973 og ble oppk alt etter henne. Hun oppdaget Jacobsens syndrom i en familie der flere mennesker hadde lidelsen.
Kan Jacobsen syndrom behandles?
Det finnes ingen kur mot Jacobsens syndrom; Behandlingen fokuserer generelt på de spesifikke tegnene og symptomene som er tilstede hos hver enkelt. Behandling kan kreve koordinert innsats fra et team av forskjellige spesialister. Personer med lavt antall blodplater (trombocytopeni) bør overvåkes regelmessig.
Når diagnostiseres Jacobsen syndrom?
Det ødelagte kromosomet og genene som er slettet vil være synlige. Jacobsens syndrom kan diagnostiseres under graviditet. Hvis en ultralyd viser noe unorm alt, kan ytterligere testing gjøresbli ferdig. En blodprøve kan tas fra moren og analyseres.
