2024 Forfatter: Elizabeth Oswald | [email protected]. Sist endret: 2024-01-13 00:11
Jacobsen syndrom (JS) er et sammenhengende gensyndrom forårsaket av delvis sletting av den lange armen til kromosom 11. Tilstanden ble først beskrevet av Jacobsen i 1973 i en familie med flere medlemmer som arvet en ubalansert 11;21-translokasjon avledet fra en balansert translokasjonsbærerforelder [1].
Hvor mange mennesker i USA har Jacobsen syndrom?
Mens prevalensen av Jacobsen syndrom er ukjent, har fødselsprevalensen blitt foreslått ved 1/50, 000-100, 000 i USA, med et kvinne/mann-forhold av 2:1.
Hvem er Jacobsen syndrom oppk alt etter?
Syndromet ble først identifisert av den danske genetikeren Petrea Jacobsen i 1973 og ble oppk alt etter henne. Hun oppdaget Jacobsens syndrom i en familie der flere mennesker hadde lidelsen.
Kan Jacobsen syndrom behandles?
Det finnes ingen kur mot Jacobsens syndrom; Behandlingen fokuserer generelt på de spesifikke tegnene og symptomene som er tilstede hos hver enkelt. Behandling kan kreve koordinert innsats fra et team av forskjellige spesialister. Personer med lavt antall blodplater (trombocytopeni) bør overvåkes regelmessig.
Når diagnostiseres Jacobsen syndrom?
Det ødelagte kromosomet og genene som er slettet vil være synlige. Jacobsens syndrom kan diagnostiseres under graviditet. Hvis en ultralyd viser noe unorm alt, kan ytterligere testing gjøresbli ferdig. En blodprøve kan tas fra moren og analyseres.
Anbefalt:
Når ble Titicacasjøen oppdaget?
I 1968 Den franske oppdageren Jacques Cousteau foretok en halvannen måneds undervannsutforskning. Hvor gammel er Titicacasjøen? Titicaca er en av mindre enn tjue eldgamle innsjøer på jorden, og antas å være der million years old. Når ble Titicacasjøen etablert?
Når ble dystrofisk epidermolysis bullosa oppdaget?
Epidermolysis bullosa ble først oppdaget i slutten av 1800-tallet. Det er medlem av en familie av tilstander som kalles blemmesykdommer. Er dystrofisk epidermolysis bullosa en sjelden sykdom? Epidermolysis bullosa acquisita (en ervervet form for EB) er en sjelden autoimmun lidelse og er ikke arvelig.
Når ble dysartri oppdaget?
Tidlig i 1969 , Darley et al. definerte dysartri som en samlebetegnelse for relaterte taleforstyrrelser. Klassifiseringen av dysartri inkluderer slapp dysartri, spastisk dysartri, ataksisk dysartri, hypokinetisk dysartri, hyperkinetisk hyperkinetisk Hyperkinesi er en tilstand av overdreven rastløshet som er omt alt i en lang rekke lidelser som påvirker evnen til å kontrollere motoriske bevegelser, for eksempel Huntingtons sykdom.
Når ble pernisiøs anemi oppdaget?
Sykdom forårsaket av vitamin B12-mangel ble først beskrevet av Addison i 1855, og ble kjent som Addisons anemi eller Biermers anemi. Symptomene inkluderte blekhet, kortpustethet, gulsott, vekttap og muskelspasmer. Hvor finnes pernisiøs anemi?
Når ble olivin oppdaget?
Det tidligste navnet gitt til en ubestridt olivingruppeart var krysolitt (krysolitt) og ble navngitt av Johan Gottschalk Wallerius i 1747, selv om navnet krysolitt senere ble brukt av B althasar Georges Sage i 1777 for det som nå er kjent som prehnite.
