Hva er en rubinstein-taybi-test?

Innholdsfortegnelse:

Hva er en rubinstein-taybi-test?
Hva er en rubinstein-taybi-test?
Anonim

The Invitae Invitae Invitaes omfattende validering av sin helgenomsekvensering, ikke-invasive prenatale screening (NIPS)-tilnærming viser ≥99 % nøyaktighet for vanlige aneuploidier, mikrodelesjoner og foster kjønnsprediksjon, og tilbyr et omfattende og nøyaktig NIPS- alternativ så tidlig som 10 uker. https://www.invitae.com › validation-studies

Metode- og valideringsstudier - Invitae

Rubinstein-Taybi syndrom test analyserer to gener assosiert med Rubinstein-Taybi syndrom (RSTS), en multisystem lidelse preget av kort vekst, gjenkjennelige ansiktstrekk, brede tomler og store tær, og moderat til alvorlig utviklingshemming.

Hva forårsaker Rubinstein Taybi-syndrom?

Syndromet kan være forårsaket av en mutasjon i CREBBP- eller EP300-genet, eller som et resultat av et veldig lite tap (mikrodelesjon) av genetisk materiale fra det korte (s.) arm av kromosom 16.

Hva er Rubinstein Taybi?

Rubinstein-Taybi syndrom er en tilstand preget av kort vekst, moderat til alvorlig intellektuell funksjonshemming, karakteristiske ansiktstrekk og brede tomler og første tær. Ytterligere trekk ved lidelsen kan omfatte øyeabnormiteter, hjerte- og nyrefeil, tannproblemer og fedme.

Hva er symptomene på Rubinstein Taybi-syndrom?

Symptomer inkluderer:

  • Utvidelse av tomlene og stortærne.
  • Forstoppelse.
  • Overflødig hår på kroppen (hirsutisme)
  • Hjertefeil, som muligens krever kirurgi.
  • Intellektuell funksjonshemming.
  • Anfall.
  • Kort statur som er merkbar etter fødselen.
  • Langsom utvikling av kognitive ferdigheter.

Kan Rubinstein Taybi-syndrom kureres?

t reverserer eller kurerer RTS. Det finnes imidlertid måter å inkludere nyreproblemer og tann- og taleproblemer.

Anbefalt:

Hva er en bursa og hva gjør den?

Hva er en bursa og hva gjør den?

En bursa er en lukket, væskefylt sekk som fungerer som en pute og glidende overflate for å redusere friksjon mellom vev i kroppen. De store bursaene (dette er flertallet av bursa) er plassert ved siden av senene nær de store leddene, som i skuldre, albuer, hofter og knær.

Hva er vakthold og hva kan det være et symptom på?

Hva er vakthold og hva kan det være et symptom på?

Vekting er en ufrivillig respons fra musklene. Vokting er et tegn på at kroppen din prøver å beskytte seg mot smerte. Det kan være et symptom på en svært alvorlig og til og med livstruende medisinsk tilstand. Hvis du har stiv mage, bør du oppsøke legen din med en gang.

Hva er laktase og hva gjør det?

Hva er laktase og hva gjør det?

Laktase bryter ned laktosen i maten slik at kroppen din kan absorbere den. Personer som er laktoseintolerante har ubehagelige symptomer etter å ha spist eller drukket melk eller melkeprodukter. Disse symptomene inkluderer oppblåsthet, diaré og gass.

Hva hva er digital markedsføring?

Hva hva er digital markedsføring?

Digital markedsføring er komponenten av markedsføring som bruker internett- og nettbaserte digitale teknologier som stasjonære datamaskiner, mobiltelefoner og andre digitale medier og plattformer for å markedsføre produkter og tjenester. Hva menes med digital markedsføringsdefinisjon?

Når DNA kopierer hva som kuttes og hva vil dannes?

Når DNA kopierer hva som kuttes og hva vil dannes?

Resultatet av DNA-replikasjon er to DNA-molekyler bestående av en ny og en gammel kjede med nukleotider. Dette er grunnen til at DNA-replikasjon beskrives som semi-konservativ, halvparten av kjeden er en del av det originale DNA-molekylet, halvparten er helt ny.