Blåkjeglemonokromatisme er en arvelig synsforstyrrelse synsforstyrrelse En synsforstyrrelse er en svekkelse av synssansen. Synsforstyrrelser er ikke det samme som en øyesykdom. Selv om mange synsforstyrrelser har sin umiddelbare årsak i øyet, er det mange andre årsaker som kan oppstå andre steder i den optiske banen. https://en.wikipedia.org › wiki › Vision_disorder
Synsforstyrrelse - Wikipedia
. I denne tilstanden påvirkes de lysfølsomme cellene i øyet som brukes til fargesyn (kjegler). Det er tre typer kjegler som reagerer på en av tre farger: rød, grønn og blå.
Hva forårsaker blå kjegle monokromati?
Årsaker. Blåkjeglemonokromati er en genetisk tilstand. Genetiske endringer eller mutasjoner i gener som fungerer i røde og grønne kjegleceller er ansvarlige for BCM. Til dags dato er mutasjoner i to gener kjent for å forårsake BCM, OPN1LW og OPN1MW.
Hva ser folk med blå kjeglemonokromati?
En rekke symptomer kjennetegner BCM: Berørte individer har svagt syn med en synsskarphet mellom 20/60 og 20/200, og dårlig fargediskriminering. Fenomener som fotofobi (hemeralopi), som beskriver hendelsen der lys oppfattes som en intens gjenskinn, manifesterer seg ofte.
Hva er blå monokromati?
Sykdomsdefinisjon. Blåkjeglemonokromatisme (BCM) er en recessiv X-bundet sykdomkarakterisert ved alvorlig nedsatt fargediskriminering, lav synsskarphet, nystagmus og fotofobi, på grunn av dysfunksjon av de røde (L) og grønne (M) kjeglefotoreseptorene. BCM er en ufullstendig form for akromatopsi (se denne termen).
Er monokromati arvelig?
Den medfødte stasjonære forstyrrelsen av kjegledysfunksjon er representert av stavmonokromati som er arvet i en autosomal recessiv modus.
