Studien av kromosomer, som er lange DNA- og proteinstrenger som inneholder mesteparten av den genetiske informasjonen i en celle. Cytogenetikk innebærer testing av prøver av vev, blod eller benmarg i et laboratorium for å se etter endringer i kromosomer, inkludert ødelagte, manglende, omorganiserte eller ekstra kromosomer.
Hvor lang tid tar cytogenetisk testing?
Gjennomsnittlig behandlingstid er 7–10 dager. Cytogenetisk evaluering av unnfangelsesprodukt er hensiktsmessig i tilfeller med flere fostertap eller en mistenkt kromosomal årsak til fostertap/abnormiteter. Den ideelle prøven vil inkludere både chorionic villus og fostervev.
Når brukes cytogenetisk testing?
Cytogenetisk testing brukes ofte i pediatri i et forsøk på å identifisere den underliggende årsaken til utviklingsforstyrrelser eller medfødte defekter. En diagnose kan være en stor lettelse for familiene til berørte barn og vil gi råd om riktig behandling og prognose.
Hvorfor må vi studere cytogenetikk?
I løpet av de siste tre tiårene har betydningen av klinisk cytogenetikk for utøvelse av obstetrikk og gynekologi økt dramatisk fordi klinisk cytogenetikk har en direkte effekt på diagnostisering, behandling og forebygging av mange lidelser som er forårsaket av kromosomavvik.
Hva er anvendelsen av cytogenetikk?
Et viktig område avsøknad om cytogenetiske teknikker er i kreftbehandling, for å oppdage somatiske genetiske endringer i neoplastiske celler. Dette er spesielt relevant for hematologiske maligniteter, men det er økende antall solide svulster der cytogenetikk spiller en rolle.