De viktigste aktørene i oppdagelsen var Sharon Terry (som har genpatentet) og Drs. Jouni Uitto og Arthur Bergen. De lokaliserte genet til den korte armen til kromosom 16. Genet ble tidligere betegnet som MRP6-genet i referanse til MRP6-proteinet, men den riktige betegnelsen er ABCC6-genet.
Har Pseudoxanthoma elasticum?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) er en progressiv lidelse som er preget av akkumulering av avleiringer av kalsium og andre mineraler (mineralisering) i elastiske fibre. Elastiske fibre er en komponent i bindevev, som gir styrke og fleksibilitet til strukturer i hele kroppen.
Hva er kuren mot Pseudoxanthoma Elasticum?
Dessverre, det finnes ingen kur mot pseudoxanthoma elasticum. Berørte personer anbefales å ha regelmessige fysiske undersøkelser hos primærlegen og rutinemessige øyeundersøkelser hos en øyelege (øyelege) som er kjent med netthinnelidelser.
Hva er PXE Oftalmology?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) er en sjelden genetisk sykdom preget av elastorrhexia, eller progressiv forkalkning og fragmentering, av elastiske fibre som primært påvirker huden, netthinnen og det kardiovaskulære systemet.
Hva betyr R1141X-mutasjon?
Hyppig mutasjon i ABCC6-genet (R1141X) erAssosiert med en sterk økning i forekomsten av koronararteriesykdom. Mieke D. Trip, MD.
