2024 Forfatter: Elizabeth Oswald | [email protected]. Sist endret: 2024-01-13 00:11
De viktigste aktørene i oppdagelsen var Sharon Terry (som har genpatentet) og Drs. Jouni Uitto og Arthur Bergen. De lokaliserte genet til den korte armen til kromosom 16. Genet ble tidligere betegnet som MRP6-genet i referanse til MRP6-proteinet, men den riktige betegnelsen er ABCC6-genet.
Har Pseudoxanthoma elasticum?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) er en progressiv lidelse som er preget av akkumulering av avleiringer av kalsium og andre mineraler (mineralisering) i elastiske fibre. Elastiske fibre er en komponent i bindevev, som gir styrke og fleksibilitet til strukturer i hele kroppen.
Hva er kuren mot Pseudoxanthoma Elasticum?
Dessverre, det finnes ingen kur mot pseudoxanthoma elasticum. Berørte personer anbefales å ha regelmessige fysiske undersøkelser hos primærlegen og rutinemessige øyeundersøkelser hos en øyelege (øyelege) som er kjent med netthinnelidelser.
Hva er PXE Oftalmology?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) er en sjelden genetisk sykdom preget av elastorrhexia, eller progressiv forkalkning og fragmentering, av elastiske fibre som primært påvirker huden, netthinnen og det kardiovaskulære systemet.
Hva betyr R1141X-mutasjon?
Hyppig mutasjon i ABCC6-genet (R1141X) erAssosiert med en sterk økning i forekomsten av koronararteriesykdom. Mieke D. Trip, MD.
Anbefalt:
Hvem oppdaget dystrofisk epidermolysis bullosa?
På slutten av 1980-tallet oppdaget Robert Burgeson, PhD, og hans forskningsgruppe ved Shriner's Hospital i Portland, Oregon, type-7 kollagen og bidro til å vise at pasienter med recessiv dystrofisk EB manglet dette proteinet. Hvor kom epidermolysis bullosa fra?
Hvem oppdaget teori om indusert passform?
Den induserte tilpasningsmodellen ble først foreslått av Koshland i 1958 for å forklare proteinkonformasjonsendringene i bindingsprosessen. Denne modellen antyder at et enzym, når det binder seg til substratet, optimerer grensesnittet gjennom fysiske interaksjoner for å danne den endelige komplekse strukturen.
Hvem oppdaget virgo-superklyngen?
På 1950-tallet var den fransk–amerikanske astronomen Gérard Henri de Vaucouleurs den første som argumenterte for at dette overskuddet representerte en storskala galakselignende struktur, og skapte begrepet "Lokal Supergalaxy" i 1953, som han endret til "
Hvem oppdaget svovelsyre?
Funnet av svovelsyre er kreditert 8. århundre alkymisten Jabir ibn Hayyan. Hvordan ble svovelsyre først laget? På 1600-tallet tilberedte den tysk-nederlandske kjemikeren Johann Glauber svovelsyre ved å brenne svovel sammen med salpeter (kaliumnitrat, KNO 3 ), i nærvær av damp.
Kan du dø av pseudoxanthoma elasticum?
En 26 år gammel kvinne kollapset og døde plutselig mens hun danset. Obduksjonsfunn inkluderte kutane lesjoner av pseudoxanthoma elasticum (PXE), en sjelden genetisk sykdom med autosom alt dominerende og recessive arvemønstre. Hva er kuren mot Pseudoxanthoma Elasticum?
