En 26 år gammel kvinne kollapset og døde plutselig mens hun danset. Obduksjonsfunn inkluderte kutane lesjoner av pseudoxanthoma elasticum (PXE), en sjelden genetisk sykdom med autosom alt dominerende og recessive arvemønstre.
Hva er kuren mot Pseudoxanthoma Elasticum?
Dessverre, det finnes ingen kur mot pseudoxanthoma elasticum. Berørte personer anbefales å ha regelmessige fysiske undersøkelser hos primærlegen og rutinemessige øyeundersøkelser hos en øyelege (øyelege) som er kjent med netthinnelidelser.
Er PXE livstruende?
Gastrointestin alt system: PXE kan i sjeldne tilfeller forårsake gastrointestinal blødning. Denne blir noen ganger ikke gjenkjent umiddelbart og kan være livstruende. Lite er kjent om de gastrointestinale effektene av PXE, bortsett fra at blødningen vanligvis er utbredt i mage og/eller tarm.
Er Pseudoxanthoma Elasticum en autoimmun sykdom?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) er en sjelden, arvelig lidelse i bindevevet. Mulig assosiasjon av autoimmun tyreoiditt og PXE har blitt foreslått, men rapporter om andre autoimmune sykdommer som kompliserer PXE er sjeldne.
Finnes det en kur mot PXE?
Det finnes ingen kur mot PXE. Behandling av pasienter med PXE innebærer overvåking av organfunksjon og konsekvenser av effektene av svekketelastinfibre i kroppen samt tiltak for å forebygge skader og fremme generell helse.
