Andre navn: Muskulær dystrofi, Duchenne; DMD; Muskeldystrofi, pseudohypertrofisk progressiv, Duchenne-type.
Hvilken type er også kjent som Pseudohypertrofisk?
n. Den vanligste formen for muskulær dystrofi, der fett og fibrøst vev infiltrerer muskelvev, noe som til slutt forårsaker svekkelse av respirasjonsmuskulaturen og myokard. Sykdommen, som nesten utelukkende rammer menn, begynner i tidlig barndom og forårsaker vanligvis død før voksen alder.
Hva er pseudo muskeldystrofi?
Duchenne muskeldystrofi (DMD) er en genetisk lidelse karakterisert av progressiv muskeldegenerasjon og svakhet på grunn av endringene av et protein k alt dystrofin som hjelper til med å holde muskelcellene intakte. DMD er en av fire tilstander kjent som dystrofinopatier.
Hva er årsakene til Duchennes muskeldystrofi?
DMD er forårsaket av endringer (mutasjoner) av DMD-genet på X-kromosomet. Genet regulerer produksjonen av et protein k alt dystrofin som finnes i forbindelse med den indre siden av membranen til skjelett- og hjertemuskelceller.
Hva er tilstanden MD?
muskulære dystrofiene (MD) er en gruppe av arvelige genetiske tilstander som gradvis fører til at musklene svekkes, noe som fører til et økende nivå av funksjonshemming. MD er en progressiv tilstand, sombetyr at det blir verre over tid.
