Sammendrag. Metakromatisk leukodystrofi (MLD) er en sjelden arvelig sykdom arvelig sykdom Epidemiologi. Rundt 1 av 50 personer er rammet av en kjent enkeltgenforstyrrelse, mens rundt 1 av 263 er rammet av en kromosomal lidelse. Rundt 65 % av mennesker har en slags helseproblem som følge av medfødte genetiske mutasjoner. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder
Genetisk lidelse - Wikipedia
preget av akkumulering av fett k alt sulfatider sulfatider Sulfatid er en hovedkomponent i nervesystemet og finnes i høye nivåer i myelinskjeden både i det perifere nervesystemet og sentralnervesystemet. Myelin er typisk sammensatt av ca. 70-75% lipider, og sulfatid utgjør 4-7% av disse 70-75%. https://en.wikipedia.org › wiki › Sulfatid
Sulfatide - Wikipedia
. Dette forårsaker ødeleggelse av det beskyttende fettlaget (myelinskjeden) som omgir nervene i både sentralnervesystemet og det perifere nervesystemet.
Hva er symptomene på MLD?
Symptomer inkluderer muskelsvinn og -svakhet, muskelstivhet, utviklingsforsinkelser, progressivt tap av syn som fører til blindhet, kramper, svekket svelging, lammelser og demens. Barn kan bli komatøse. De fleste barn med denne formen for MLD dør ved 5-års alder.
Hvor lenge kan du leve med MLD?
De personene som er berørt av voksenformen dør vanligvis innen 6 til 14 år etter symptomdebut. Prognosen for MLD er dårlig. De fleste barn i den infantile formen dør innen 5 år. Symptomer på den juvenile formen utvikler seg med døden inntreffer 10 til 20 år etter debut.
Hva forårsaker MLD?
MLD er vanligvis forårsaket av mangelen på et viktig enzym k alt arylsulfatase A (ARSA). Fordi dette enzymet mangler, bygger kjemikalier k alt sulfatider seg opp i kroppen og skader nervesystemet, nyrene, galleblæren og andre organer.
Er MLD dødelig?
I ungdoms MLD er forventet levealder 10 til 20 år etter diagnosen. Hvis symptomene ikke vises før i voksen alder, lever folk vanligvis 20 til 30 år etter diagnosen. Selv om det fortsatt ikke finnes noen kur mot MLD, utvikles flere behandlinger.
