2024 Forfatter: Elizabeth Oswald | [email protected]. Sist endret: 2024-01-13 00:11
Sammendrag. Metakromatisk leukodystrofi (MLD) er en sjelden arvelig sykdom arvelig sykdom Epidemiologi. Rundt 1 av 50 personer er rammet av en kjent enkeltgenforstyrrelse, mens rundt 1 av 263 er rammet av en kromosomal lidelse. Rundt 65 % av mennesker har en slags helseproblem som følge av medfødte genetiske mutasjoner. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder
Genetisk lidelse - Wikipedia
preget av akkumulering av fett k alt sulfatider sulfatider Sulfatid er en hovedkomponent i nervesystemet og finnes i høye nivåer i myelinskjeden både i det perifere nervesystemet og sentralnervesystemet. Myelin er typisk sammensatt av ca. 70-75% lipider, og sulfatid utgjør 4-7% av disse 70-75%. https://en.wikipedia.org › wiki › Sulfatid
Sulfatide - Wikipedia
. Dette forårsaker ødeleggelse av det beskyttende fettlaget (myelinskjeden) som omgir nervene i både sentralnervesystemet og det perifere nervesystemet.
Hva er symptomene på MLD?
Symptomer inkluderer muskelsvinn og -svakhet, muskelstivhet, utviklingsforsinkelser, progressivt tap av syn som fører til blindhet, kramper, svekket svelging, lammelser og demens. Barn kan bli komatøse. De fleste barn med denne formen for MLD dør ved 5-års alder.
Hvor lenge kan du leve med MLD?
De personene som er berørt av voksenformen dør vanligvis innen 6 til 14 år etter symptomdebut. Prognosen for MLD er dårlig. De fleste barn i den infantile formen dør innen 5 år. Symptomer på den juvenile formen utvikler seg med døden inntreffer 10 til 20 år etter debut.
Hva forårsaker MLD?
MLD er vanligvis forårsaket av mangelen på et viktig enzym k alt arylsulfatase A (ARSA). Fordi dette enzymet mangler, bygger kjemikalier k alt sulfatider seg opp i kroppen og skader nervesystemet, nyrene, galleblæren og andre organer.
Er MLD dødelig?
I ungdoms MLD er forventet levealder 10 til 20 år etter diagnosen. Hvis symptomene ikke vises før i voksen alder, lever folk vanligvis 20 til 30 år etter diagnosen. Selv om det fortsatt ikke finnes noen kur mot MLD, utvikles flere behandlinger.
Anbefalt:
Hva er en bursa og hva gjør den?
En bursa er en lukket, væskefylt sekk som fungerer som en pute og glidende overflate for å redusere friksjon mellom vev i kroppen. De store bursaene (dette er flertallet av bursa) er plassert ved siden av senene nær de store leddene, som i skuldre, albuer, hofter og knær.
Hva er vakthold og hva kan det være et symptom på?
Vekting er en ufrivillig respons fra musklene. Vokting er et tegn på at kroppen din prøver å beskytte seg mot smerte. Det kan være et symptom på en svært alvorlig og til og med livstruende medisinsk tilstand. Hvis du har stiv mage, bør du oppsøke legen din med en gang.
Hva er laktase og hva gjør det?
Laktase bryter ned laktosen i maten slik at kroppen din kan absorbere den. Personer som er laktoseintolerante har ubehagelige symptomer etter å ha spist eller drukket melk eller melkeprodukter. Disse symptomene inkluderer oppblåsthet, diaré og gass.
Hvem er rammet av metakromatisk leukodystrofi?
Den voksne formen for metakromatisk leukodystrofi påvirker omtrent 15 til 20 prosent av personer med lidelsen. I denne formen vises de første symptomene i tenårene eller senere. Ofte er atferdsproblemer som alkoholisme, narkotikamisbruk eller vanskeligheter på skolen eller jobben de første symptomene som dukker opp.
Hva hva er digital markedsføring?
Digital markedsføring er komponenten av markedsføring som bruker internett- og nettbaserte digitale teknologier som stasjonære datamaskiner, mobiltelefoner og andre digitale medier og plattformer for å markedsføre produkter og tjenester. Hva menes med digital markedsføringsdefinisjon?
