Hvor vanlig er kvelende thoraxdystrofi?

Innholdsfortegnelse:

Hvor vanlig er kvelende thoraxdystrofi?
Hvor vanlig er kvelende thoraxdystrofi?
Anonim

Kvelende thoraxdystrofi påvirker anslagsvis 1 av 100 000 til 130 000 personer.

Er Jeunes syndrom dødelig?

Jeunes syndrom er svært alvorlig, og mange barn lever bare noen få år. Pusteproblemer er den største bekymringen. De kan variere fra svært milde til livstruende. Barnet ditt kan ha symptomer som nyfødt eller ikke før senere.

Hva er kvelende thoraxdystrofi?

Asphyxiating thoracic dystrophy (ATD) er en svært sjelden form for skjelettdysplasi som primært påvirker utviklingen av beinstrukturen i brystet (thorax) som resulterer i en veldig smal og klokke -formet bryst.

Hvordan diagnostiseres Jeunes syndrom?

Jeunes syndrom kan oppdages prenat alt gjennom ultralydavbildning. Oftere diagnostiseres det etter fødselen gjennom røntgen. Genetisk testing kan også brukes til å bekrefte en diagnose av Jeunes syndrom.

Hva er thoraxdysplasi med kort ribbein?

Short-rib thoracic dysplasia (SRTD) med eller uten polydactyly refererer til en gruppe autosomale recessive skjelettciliopatier som er preget av et innsnevret thoraxbur, korte ribber, forkortet tubulær bein, og et "trefork" utseende av hofteleddstaket.

Anbefalt: