Outlook. Personer med alkaptonuri har normal forventet levealder. Imidlertid vil de vanligvis oppleve alvorlige symptomer, som smerte og bevegelsestap i leddene, som påvirker livskvaliteten betydelig.
Kan du dø av alkaptonuria?
Alkaptonuri-pasienter utvikler leddgikt og lider ofte av andre sykdommer også, inkludert hjerte- og karsykdommer og nyresykdommer. Dødelige tilfeller av alkaptonuri er sjeldne, og døden skyldes ofte nyre- eller hjertekomplikasjoner.
Hva skjer med en person med alkaptonuri?
Alkaptonuri er en sjelden genetisk metabolsk lidelse karakterisert ved akkumulering av homogentisinsyre i kroppen. Berørte individer mangler nok funksjonelle nivåer av et enzym som kreves for å bryte ned homogentisinsyre. Berørte personer kan ha mørk urin eller urin som blir svart når de utsettes for luft.
Er alkaptonuri en smittsom sykdom?
Alkaptonuria er arvet, noe som betyr at den går i arv gjennom familier. Hvis begge foreldrene har en ikke-fungerende kopi av genet relatert til denne tilstanden, har hvert av barna deres en 25 % (1 av 4) sjanse for å utvikle sykdommen.
Hvor vanlig er alkaptonuri?
Denne tilstanden er sjelden, og påvirker 1 av 250 000 til 1 million mennesker over hele verden. Alkaptonuria er mer vanlig i visse områder av Slovakia (hvor den har en forekomst på ca. 1 av 19 000 mennesker) og i Den dominikanske republikk.