Diagnostiske kriterier for Prader-Willi-syndrom En diagnose av Prader-Willi-syndrom bør mistenkes hos barn yngre enn tre år med en score på minst 5; og hos barn tre år og eldre med en poengsum på minst 8, med 4 poeng fra hovedkriteriene.
Når blir PWS diagnostisert?
En mistenkt diagnose av Prader-Willi syndrom (PWS) stilles vanligvis av en lege basert på kliniske symptomer. PWS bør mistenkes hos alle spedbarn født med signifikant hypotoni (muskelsvakhet eller "slapphet"). Diagnosen bekreftes ved en blodprøve.
Hvordan vet jeg om babyen min har Prader-Willi syndrom?
Et klassisk tegn på Prader-Willis syndrom er en konstant trang etter mat, noe som resulterer i rask vektøkning, fra rundt 2 år. Konstant sult fører til å spise ofte og innta store porsjoner. Uvanlig matsøkende atferd, som å hamstre mat, spise frossen mat eller til og med søppel, kan utvikle seg.
Kan Prader-Willis syndrom forbli udiagnostisert?
Tidlig testing er nødvendig, ettersom tidlig diagnose gjør rettidig behandling mulig. Noen personer med PWS får ikke en diagnose, eller de får en feildiagnostisering av Downs syndrom eller autismespektrumforstyrrelse (ASD), ettersom noen trekk ved disse tilstandene overlapper med PWS.
Kan Prader-Willis syndrom oppdages før fødselen?
Ikke-invasiv prenatal screening(NIPS) – også k alt ikke-invasiv prenatal testing (NIPT) eller cellefri DNA-testing – er nå tilgjengelig for Prader-Willi syndrom (PWS). Testing kan gjøres når som helst etter 9-10 ukers svangerskap fordi DNA fra fosteret sirkulerer i mors blod.
