Gauchers sykdom smittes fra foreldre til barn (er arvet). Det er forårsaket av et problem med GBA-genet. Det er en autosomal recessiv lidelse. Dette betyr at hver forelder må overføre et unorm alt GBA-gen for at barnet deres skal få Gaucher.
I hvilken alder diagnostiseres Gauchers sykdom?
Selv om sykdommen kan diagnostiseres i alle aldre, er halvparten av pasientene under 20 år ved diagnosen. Den kliniske presentasjonen er heterogen med sporadiske asymptomatiske former.
Kan Gauchers sykdom arves?
Gauchers sykdom overføres i et arvemønster k alt autosomal recessive. Begge foreldrene må være bærere av et Gaucher endret (mutert) gen for at barnet deres skal arve tilstanden.
Hva er forventet levealder for noen med Gauchers sykdom?
Fra Gaucher-registeret International Collaborative Gaucher Group (ICGG) har gjennomsnittlig levealder ved fødselen for pasienter med Gauchers sykdom Type 1 blitt rapportert som 68,2 years (63,9 år for splenektomerte pasienter og 72,0 år for ikke-splenektomerte pasienter), sammenlignet med 77,1 år i en referanse …
Hvem er i faresonen for Gauchers sykdom?
Alle kan ha lidelsen, men personer med Ashkenazi-jødiske (østeuropeiske) aner har større sannsynlighet for å ha Gauchers sykdom type 1. Av alle mennesker av Ashkenazi (eller Ashkenazic) Jødisk avstamning, nesten 1 av 450har lidelsen, og 1 av 10 bærer genforandringen som forårsaker Gauchers sykdom.