Kromosomale delesjoner oppstår spontant med lav frekvens, eller induseres av behandling av kjønnsceller (mest effektivt, modne eller modnende oocytter hos hunnene og postmeiotiske spermatogene celler i mann) med kromosombrytende midler, som akutt stråling eller visse kjemikalier.
Hvor vanlige er kromosomale slettinger?
22q11 delesjonssyndrom er det vanligste humane kromosomale delesjonssyndromet som forekommer i ca. 1 per 4000–6000 levendefødte [32].
Hva forårsaker en slettemutasjon?
En delesjonsmutasjon oppstår når en rynke dannes på DNA-templatetråden og deretter fører til at et nukleotid utelates fra den replikerte tråden (Figur 3). Figur 3: I en delesjonsmutasjon dannes det en rynke på DNA-templatetråden, som gjør at et nukleotid utelates fra den replikerte tråden.
Hva forårsaker kromosomtap?
Kromosomavvik oppstår ofte på grunn av en eller flere av disse: Feil ved deling av kjønnsceller (meiose) Feil under deling av andre celler (mitose) Eksponering for stoffer som forårsaker fødselsdefekter (teratogener)
Er kromosomale slettinger arvet?
Selv om det er mulig å arve enkelte typer kromosomavvik, blir de fleste kromosomforstyrrelser (som Downs syndrom og Turners syndrom) ikke overført fra en generasjon til den neste.
