De fleste av disse babyene dør i løpet av de første dagene til ukene av livet på grunn av pustevansker, manglende evne til å spise og alvorlige hudinfeksjoner. Pasienter som overlever utover spedbarnsalderen har alvorlig iktyose og variabel nevrologisk svekkelse.
Hva er årsaken til collodion baby?
Kolodionmembranen er på grunn av unormal avskalning. Det skyldes mutasjon av visse gener og er vanligvis en autosomal recessiv, medfødt iktyose (skjellet hudtilstand). Imidlertid har 10 % av kollosjonsbarn normal underliggende hud – en mild presentasjon kjent som "selvhelbredende" kollosjonsbaby.
Hva er en kolloid baby?
Begrepet collodion baby (CB) refererer til en nyfødt hvis hele kroppen er dekket med en klebende, smidig, pergamentlignende membran . 1. Tilstanden er vanligvis assosiert med ektropion, eclabium, hypotrichosis, hypoplastisk nese- og ørebrusk og pseudokontrakturer.
Kan medfødt iktyose kureres?
Den primære behandlingen består i å fukte huden, redusere væsketap og forebygge infeksjoner. Nylig har det blitt rapportert tilfeller der pasienter har blitt behandlet med acitretin, en oral retinoid. Tidlig oral retinoidbehandling ser ut til å øke overlevelsesraten for disse pasientene (2).
Hvorfor blir babyer født med harlekin iktyose?
Harlequin-type iktyose er forårsaket av mutasjoner iABCA12-genet. Dette genet koder for et protein som er nødvendig for å transportere lipider ut av cellene i det ytterste hudlaget. Lidelsen er autosomal recessiv og arvet fra foreldre som er bærere.