Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSH) ble først beskrevet av Landouzy og Dejerine i 1885, og ble derfor oppk alt etter dem. Duchenne hadde publisert et fotografi av en typisk FSH-pasient i 1862, men sykdommen ble fortsatt kjent som Landouzy-Dejerines sykdom.
Hvem oppdaget FSHD?
Landouzy og Dejerine beskrev først FSHD i 1884. Tyler og Stephens beskrev en omfattende familie fra Utah der 6 generasjoner ble berørt. W alton og Nattrass etablerte FSHD som en distinkt muskeldystrofi med spesifikke diagnostiske kriterier.
Hvilket gen forårsaker facioscapulohumeral muskeldystrofi?
Facioscapulohumeral muskeldystrofi er forårsaket av genetiske endringer som involverer den lange (q) armen til kromosom 4. Begge typer sykdom skyldes endringer i et DNA-område nær enden av kromosomet kjent som D4Z4.
Hva er Facioscapulohumeral?
Facioscapulohumeral (FSH) muskeldystrofi er en form for muskeldystrofi som oftest forårsaker progressiv svakhet i ansikt, overarmer og skulderregioner, selv om symptomer kan påvirke bena som f.eks. vi vil. Sykdommen er forårsaket av degenerasjon av muskel på grunn av manglende kromosom i personens gener.
Er FSHD seriøst?
Selv om hjerteinvolvering noen ganger kan være en faktor ved FSHD, er det sjelden alvorlig og oppdages ofte bare medspesialisert testing. Noen eksperter har nylig anbef alt overvåking av hjertefunksjonen hos de med FSHD.
