2024 Forfatter: Elizabeth Oswald | [email protected]. Sist endret: 2024-01-13 00:11
Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSH) ble først beskrevet av Landouzy og Dejerine i 1885, og ble derfor oppk alt etter dem. Duchenne hadde publisert et fotografi av en typisk FSH-pasient i 1862, men sykdommen ble fortsatt kjent som Landouzy-Dejerines sykdom.
Hvem oppdaget FSHD?
Landouzy og Dejerine beskrev først FSHD i 1884. Tyler og Stephens beskrev en omfattende familie fra Utah der 6 generasjoner ble berørt. W alton og Nattrass etablerte FSHD som en distinkt muskeldystrofi med spesifikke diagnostiske kriterier.
Hvilket gen forårsaker facioscapulohumeral muskeldystrofi?
Facioscapulohumeral muskeldystrofi er forårsaket av genetiske endringer som involverer den lange (q) armen til kromosom 4. Begge typer sykdom skyldes endringer i et DNA-område nær enden av kromosomet kjent som D4Z4.
Hva er Facioscapulohumeral?
Facioscapulohumeral (FSH) muskeldystrofi er en form for muskeldystrofi som oftest forårsaker progressiv svakhet i ansikt, overarmer og skulderregioner, selv om symptomer kan påvirke bena som f.eks. vi vil. Sykdommen er forårsaket av degenerasjon av muskel på grunn av manglende kromosom i personens gener.
Er FSHD seriøst?
Selv om hjerteinvolvering noen ganger kan være en faktor ved FSHD, er det sjelden alvorlig og oppdages ofte bare medspesialisert testing. Noen eksperter har nylig anbef alt overvåking av hjertefunksjonen hos de med FSHD.
Anbefalt:
Når ble Titicacasjøen oppdaget?
I 1968 Den franske oppdageren Jacques Cousteau foretok en halvannen måneds undervannsutforskning. Hvor gammel er Titicacasjøen? Titicaca er en av mindre enn tjue eldgamle innsjøer på jorden, og antas å være der million years old. Når ble Titicacasjøen etablert?
Når ble dystrofisk epidermolysis bullosa oppdaget?
Epidermolysis bullosa ble først oppdaget i slutten av 1800-tallet. Det er medlem av en familie av tilstander som kalles blemmesykdommer. Er dystrofisk epidermolysis bullosa en sjelden sykdom? Epidermolysis bullosa acquisita (en ervervet form for EB) er en sjelden autoimmun lidelse og er ikke arvelig.
Når ble dysartri oppdaget?
Tidlig i 1969 , Darley et al. definerte dysartri som en samlebetegnelse for relaterte taleforstyrrelser. Klassifiseringen av dysartri inkluderer slapp dysartri, spastisk dysartri, ataksisk dysartri, hypokinetisk dysartri, hyperkinetisk hyperkinetisk Hyperkinesi er en tilstand av overdreven rastløshet som er omt alt i en lang rekke lidelser som påvirker evnen til å kontrollere motoriske bevegelser, for eksempel Huntingtons sykdom.
Når ble pernisiøs anemi oppdaget?
Sykdom forårsaket av vitamin B12-mangel ble først beskrevet av Addison i 1855, og ble kjent som Addisons anemi eller Biermers anemi. Symptomene inkluderte blekhet, kortpustethet, gulsott, vekttap og muskelspasmer. Hvor finnes pernisiøs anemi?
Når ble olivin oppdaget?
Det tidligste navnet gitt til en ubestridt olivingruppeart var krysolitt (krysolitt) og ble navngitt av Johan Gottschalk Wallerius i 1747, selv om navnet krysolitt senere ble brukt av B althasar Georges Sage i 1777 for det som nå er kjent som prehnite.
