Den piemontesiske myostatinsekvensen inneholder en missense-mutasjon i ekson 3, noe som resulterer i en erstatning av tyrosin med et invariant cystein i den modne regionen av proteinet.
Hva slags mutasjon er det i DNA fra piemonteserne som kan ha ført til muskelhypertrofi?
Den Piedmontese MSTN missense-mutasjonen G938A er oversatt til C313Y myostatinprotein. Denne mutasjonen endrer MSTN-funksjonen som en negativ regulator av muskelvekst, og induserer derved muskelhypertrofi. MiRNA kan spille en rolle i skjelettmuskelhypertrofimodulering ved å nedregulere genuttrykk.
Hvilken type mutasjon skjedde i genet for myostatin?
Minst én mutasjon i MSTN-genet har vist seg å forårsake myostatin-relatert muskelhypertrofi, en sjelden tilstand preget av økt muskelmasse og styrke. Mutasjonen, som er skrevet som IVS1+5G>A, forstyrrer måten genets instruksjoner brukes til å lage myostatin.
Hva slags mutasjon er dobbel muskulering?
Dobbel muskulering er begrepet som brukes for å betegne en muskelhypertrofi som er karakteristisk for storfe og Texel-sau. Det skyldes en mutasjon i myostatin (MSTN) genet, som koder for den vekstregulerende faktoren myostatin. Muskelhypertrofi oppstår fra et økt tot alt antall fibre.
Hvilken type mutasjon oppstod i det belgiske blå myostatinet?
Dobbel muskelmasse (øktmuskelmasse) er en egenskap som finnes i en storferase k alt Belgian Blue. Den doble muskelkarakteristikken har blitt sporet til en enkelt, autosomal genmutasjon, som forårsaker en elleve basepar-delesjon i myostatingenet. Dette resulterer i at et ikke-fungerende protein lages.
