Agammaglobulinemia er en gruppe av arvelige immundefekter preget av en lav konsentrasjon av antistoffer i blodet på grunn av mangel på spesielle lymfocytter i blodet og lymfene. Antistoffer er proteiner (immunoglobuliner, (IgM), (IgG) osv.) som er kritiske og nøkkelkomponenter i immunsystemet.
Er agammaglobulinemi dødelig?
B-celler er en del av immunsystemet og produserer norm alt antistoffer (også k alt immunglobuliner), som forsvarer kroppen mot infeksjoner ved å opprettholde en humoral immunitetsrespons. Pasienter med ubehandlet XLA er utsatt for å utvikle alvorlige og til og med dødelige infeksjoner.
Hvordan overføres agammaglobulinemi?
Pasienter med agammaglobulinemi kan imidlertid gis noen av antistoffene som de mangler. Antistoffene tilføres i form av immunglobuliner (eller gammaglobuliner) og kan gis direkte i blodet (intravenøst) eller under huden (subkutant).
Hvem oppdaget agammaglobulinemi?
I 1952 rapporterte Ogden Bruton, en barnelege ved W alter Reed Army Hospital i Washington, DC (fig 1), det første tilfellet av medfødt agammaglobulinemi på 8 år -gammel gutt som led av tilbakevendende pneumokokk-sepsis.
Er XLA en autoimmun sykdom?
Selv om pasienter med XLA generelt anses å ha lav risiko for autoimmun eller inflammatorisk sykdom sammenlignet med andrePIDD-kohorter, data fra denne pasientundersøkelsen og et nasjon alt register indikerer at en betydelig andel av pasienter med XLA har symptomer som stemmer overens med en artrittdiagnose, …
