Incontinentia pigmenti eller Bloch-Sulzbergers syndrom er en sjelden genodermatose, knyttet til X-kromosom, av autosomal dominant karakter, som påvirker ektoderm alt og mesoderm alt vev, som hud, øyne, tenner og sentralnervesystemet.
Hva er IP genetisk lidelse?
Incontinentia pigmenti (IP) er en genetisk lidelse med karakteristiske hudutslett og lesjoner sett ved fødselen eller i løpet av de første ukene. De fleste barn med IP har ikke komplikasjoner og kan bare være mildt påvirket, hvis i det hele tatt. Men rundt 20 % utvikler nevrologiske problemer som kan variere fra milde til alvorlige.
Hvordan oppstår incontinentia pigmenti?
Mutasjoner i IKBKG-genet forårsaker incontinentia pigmenti. IKBKG-genet gir instruksjoner for å lage et protein som hjelper til med å regulere kjernefaktor-kappa-B. Nukleær faktor-kappa-B er en gruppe beslektede proteiner som hjelper til med å beskytte celler mot selvdestruksjon (som gjennomgår apoptose) som svar på visse signaler.
Hva er incontinentia pigmenti eye?
BAKGRUNN: Incontinentia pigmenti (også kjent som Bloch-Sulzbergers syndrom) er en sjelden, X-bundet, dominant arvelig hudlidelse som resulterer i områder med depigmentering assosiert med okulær hud., tann-, hår- og sentralnervesystemabnormiteter, inkludert mental retardasjon og anfall.
Hva er incontinentia pigmenti Type 1?
Incontinentia pigmenti (IP) er en genetisktilstand som påvirker huden og andre kroppssystemer. Hudsymptomer endrer seg med tiden og begynner med et blemmeutslett i spedbarnsalderen, etterfulgt av vortelignende hudvekster. Utvekstene blir virvlede grå eller brune flekker i barndommen, og deretter virvlede lyse flekker i voksen alder.
