Voksennevronale ceroidlipofuscinoser er ekstremt sjeldne lidelser. Prevalensen anslås å være omtrent 1,5 personer per 9 000 000 i den generelle befolkningen.
Hvor sjelden er Battens sykdom?
Det er ikke kjent hvor mange mennesker som har Batten-sykdom, men etter noen anslag kan den være like hyppig som i 1 av 12 500 personer i noen populasjoner. Det påvirker anslagsvis 2 til 4 av hver 100 000 barn i USA.
Hvor mange personer har CLN1?
Forekomsten av CLN1-sykdom er ukjent; mer enn 200 tilfeller er beskrevet i vitenskapelig litteratur. Samlet påvirker alle former for NCL anslagsvis 1 av 100 000 individer over hele verden.
Hvordan arves neuronal ceroid lipofuscinose?
Lipofuscinoser arves som autosomale recessive egenskaper. Dette betyr at hver forelder gir en ikke-fungerende kopi av genet for at barnet skal utvikle tilstanden. Bare én voksen undertype av NCL er arvet som autosom alt dominant trekk.
Hva er ceroid lipofuscinosis?
Hør. Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) refererer til en gruppe tilstander som påvirker nervesystemet. Tegn og symptomer varierer mye mellom formene, men inkluderer vanligvis en kombinasjon av demens, synstap og epilepsi.