Hvor vanlig er ceroid lipofuscinosis?

Innholdsfortegnelse:

Hvor vanlig er ceroid lipofuscinosis?
Hvor vanlig er ceroid lipofuscinosis?
Anonim

Voksennevronale ceroidlipofuscinoser er ekstremt sjeldne lidelser. Prevalensen anslås å være omtrent 1,5 personer per 9 000 000 i den generelle befolkningen.

Hvor sjelden er Battens sykdom?

Det er ikke kjent hvor mange mennesker som har Batten-sykdom, men etter noen anslag kan den være like hyppig som i 1 av 12 500 personer i noen populasjoner. Det påvirker anslagsvis 2 til 4 av hver 100 000 barn i USA.

Hvor mange personer har CLN1?

Forekomsten av CLN1-sykdom er ukjent; mer enn 200 tilfeller er beskrevet i vitenskapelig litteratur. Samlet påvirker alle former for NCL anslagsvis 1 av 100 000 individer over hele verden.

Hvordan arves neuronal ceroid lipofuscinose?

Lipofuscinoser arves som autosomale recessive egenskaper. Dette betyr at hver forelder gir en ikke-fungerende kopi av genet for at barnet skal utvikle tilstanden. Bare én voksen undertype av NCL er arvet som autosom alt dominant trekk.

Hva er ceroid lipofuscinosis?

Hør. Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) refererer til en gruppe tilstander som påvirker nervesystemet. Tegn og symptomer varierer mye mellom formene, men inkluderer vanligvis en kombinasjon av demens, synstap og epilepsi.

Anbefalt:

Interessante artikler
Har angela merkel en doktorgrad?
Les mer

Har angela merkel en doktorgrad?

Hun tok doktorgrad i kvantekjemi i 1986 og jobbet som forsker til 1989. Merkel gikk inn i politikken i kjølvannet av revolusjonene i 1989, og fungerte kort som nestleder for den første demokratisk valgte østtyske regjeringen ledet av Lothar de Maizière.

Hva er pushdown-optimalisering i informatica?
Les mer

Hva er pushdown-optimalisering i informatica?

Pushdown Optimization Option gjør at datatransformasjonsbehandling kan skyves ned i en hvilken som helst relasjonsdatabase for å utnytte databasens prosessorkraft best mulig. Den konverterer transformasjonslogikken til SQL-setninger, som kan kjøres direkte på databasen.

Hvilken er bedre campari eller aperol?
Les mer

Hvilken er bedre campari eller aperol?

Aperol er søtere enn Campari, som har en tydelig bitter smaksprofil som er avgjørende for cocktailer som Negroni og Boulevardier. Alkoholinnhold. Aperol har et lavt alkoholinnhold (11 % alkoholinnhold), mens Campari har et mye høyere alkoholinnhold (20,5–28,5 % alkoholinnhold, avhengig av hvor det selges).