sigdcelle-allelen er viden kjent som en variant som får røde blodlegemer til å deformeres til en sigdform når de oksygeneres i AS-heterozygoter, der A indikerer ikke -mutant form av β-globingenet, og gir også resistens mot malaria i AS heterozygoter.
Hvorfor er sigdcellepasienter resistente mot malaria?
Mens den genetiske mutasjonen i beta-globingenet som produserer sigdhemoglobin (HbS) forårsaker alvorlige vaskulære komplikasjoner som kan føre til tidlig død hos individer som er homozygote (SS) for mutasjonen, i sin heterozygote form (AS), den beskytter delvis mot alvorlig malaria forårsaket av P.
Er heterozygoter mer motstandsdyktige mot malaria?
Tilstedeværelsen av det mutante hemoglobinet i heterozygoter forstyrrer malariaparasittens livssyklus. Heterozygoter er derfor mer motstandsdyktige mot de ødeleggende effektene av malaria enn de vanlige homozygotene.
Hva er heterozygot resistent mot malaria?
Sigdcelle, S eller βS eller HbS Sigdcelle-allelen er viden kjent som en variant som forårsaker at røde blodlegemer deformeres til en sigdform når de deoksygeneres i AS-heterozygoter, der A indikerer den ikke-mutante formen av β-globingenet, og gir også resistens mot malaria hos AS-heterozygoter.
Hvilken gir beskyttelse mot malaria i heterozygoten?
Den best karakteriserte menneskelige genetikkenpolymorfisme assosiert med malaria resulterer i sigdhemoglobin (HbS). Den høye forekomsten av HbS i Afrika sør for Sahara og noen andre tropiske områder skyldes nesten helt sikkert beskyttelsen mot malaria som tilbys heterozygoter [1–3, 5].
