Den definitive diagnosen er etablert ved leverbiopsi eller obduksjon. De fleste berørte spedbarn bukker under for lidelsen i løpet av de første ukene av livet.
Hvordan tester du for medfødte stoffskiftefeil?
Medfødte metabolismefeil kan oppstå i utero; hos nyfødte; eller hos barn, ungdom og voksne. Noe IEM kan oppdages in utero med bruk av ultralyd. Oftest oppdages IEM ved nyfødtscreening.
Hvordan diagnostiseres metabolske forstyrrelser?
Leger diagnostiserer metabolske lidelser med screening-tester. Blodprøver og en fysisk undersøkelse er standarddeler av diagnoseprosessen. Med så mange arvelige metabolske lidelser, vil hver type testing eller screening være forskjellig.
Kan medfødte metabolske feil diagnostiseres ved DNA-testing?
De nåværende resultatene tyder på at genetisk analyse ved bruk av utvidede neste generasjons sekvenseringspaneler kan brukes som en bekreftelsestest for mistenkte medfødte metabolismefeil oppdaget i screeningprogrammer for nyfødte. Biokjemiske tester kan være svært nyttige når en diagnose er uklar.
Når bør du mistenke medfødte stoffskiftefeil?
Udiagnostisert metabolsk sykdom bør vurderes hos eldre barn (>5 år), ungdom eller til og med voksne med subtile nevrologiske eller psykiatriske abnormiteter.
