2024 Forfatter: Elizabeth Oswald | [email protected]. Sist endret: 2024-01-13 00:11
De variable kliniske manifestasjonene av cystisk fibrose (CF) antyder påvirkningen av epistatiske (modifiserende) gener. For eksempel er meconium ileus tilstede hos omtrent 10–15 % av nyfødte med cystisk fibrose; de genetiske og/eller miljømessige faktorene som er involvert har imidlertid ikke blitt bestemt.
Er cystisk fibrose pleiotropisk?
Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR)-genet uttrykkes i mange forskjellige vev og har mange fenotypiske effekter. Det er med andre ord et pleiotropt gen.
Hva er eksempler på epistase?
Et eksempel på epistase er samspillet mellom hårfarge og skallethet. Et gen for total skallethet vil være epistatisk til et gen for blondt eller rødt hår. Hårfargegenene er hypostatiske for skallethetsgenet. Skallethet-fenotypen erstatter gener for hårfarge, og derfor er effektene ikke-additive.
Hvilket gen er cystisk fibrose på?
Hver person har to kopier av cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) genet. En person må arve to kopier av CFTR-genet som inneholder mutasjoner -- en kopi fra hver forelder -- for å ha cystisk fibrose.
Hva er epistasegenetikk?
Epistase er en omstendighet der uttrykket av ett gen påvirkes av uttrykket av ett eller flere uavhengig arvede gener. For eksempel, hvis uttrykket av gen 2 avhenger avekspresjon av gen 1, men gen 1 blir inaktiv, da vil ikke ekspresjonen av gen 2 forekomme.
Anbefalt:
Hvilket kromosom er cystisk fibrose på?
Cystisk fibrose er en sykdom som er forårsaket av et unorm alt gen. Et unorm alt gen kalles en genetisk mutasjon. Genet som forårsaker problemer ved CF finnes på det syvende kromosomet. Det er mange mutasjoner (unormale gener) som har vist seg å forårsake CF-sykdom.
Kunne kurere cystisk fibrose?
Etter tre tiår med falske starter er genterapi mot sykdommen i nye kliniske studier - og det er til og med håp om en kur. Er det mulig å kurere cystisk fibrose? Det finnes ingen kur mot cystisk fibrose, men en rekke behandlinger kan bidra til å kontrollere symptomene, forhindre eller redusere komplikasjoner og gjøre tilstanden lettere å leve med.
Kan du kurere cystisk fibrose?
Det finnes ingen kur mot cystisk fibrose, men en rekke behandlinger kan bidra til å kontrollere symptomene, forhindre eller redusere komplikasjoner og gjøre tilstanden lettere å leve med. Regelmessige avtaler for å overvåke tilstanden er nødvendig, og det vil bli satt opp en omsorgsplan basert på personens behov.
Kunne jeg ha cystisk fibrose og ikke vite det?
Noen mennesker opplever kanskje ikke symptomer før tenårene eller voksenlivet. Personer som ikke blir diagnostisert før i voksen alder, har vanligvis mildere sykdom og har større sannsynlighet for å ha atypiske symptomer, for eksempel tilbakevendende anfall av en betent bukspyttkjertel (pankreatitt), infertilitet og tilbakevendende lungebetennelse.
Er cystisk fibrose smittsomt for andre jf-pasienter?
Folk med CF kan ikke være sammen. Som et resultat har personer med CF farlige bakterier i lungene, og disse bakteriene er smittsomme bare for andre mennesker med CF eller svekket immunsystem. Den gode nyheten er at CF slett ikke er smittsomt eller farlig for friske mennesker.
