Er hyperkalemisk periodisk lammelse autosomal recessiv?

Innholdsfortegnelse:

Er hyperkalemisk periodisk lammelse autosomal recessiv?
Er hyperkalemisk periodisk lammelse autosomal recessiv?
Anonim

Hyperkalemisk periodisk lammelse (HYPP, HyperKPP) er en arvet autosomal dominant lidelse som påvirker natriumkanaler i muskelceller og evnen til å regulere kaliumnivået i blodet.

Er hypokalemisk periodisk lammelse arvelig?

Hypokalemisk periodisk lammelse (HOKPP) er arvet på en autosomal dominant måte. Dette betyr at det å ha en endring (mutasjon) i bare én kopi av ett av de ansvarlige genene i hver celle er nok til å forårsake symptomer på tilstanden.

Hvilken type mutasjon forårsaker hyperkalemisk periodisk lammelse?

Mutasjoner i SCN4A-genet kan forårsake hyperkalemisk periodisk lammelse. SCN4A-genet gir instruksjoner for å lage et protein som spiller en viktig rolle i muskler som brukes til bevegelse (skjelettmuskler). For at kroppen skal bevege seg norm alt, må disse musklene spennes (trekke seg sammen) og slappe av på en koordinert måte.

Hvordan påvirker hyperkalemisk periodisk lammelse cellemembranen?

Hypokalemisk periodisk lammelse

Ionekanaldysfunksjon kan hindre sammentrekning ved å svekke aksjonspotensialet som skyter langs membranen. Et karakteristisk symptom på dette fenomenet er kjent som «periodisk lammelse», en form for paroksysmal svakhet som oppstår i fravær av nevromuskulære kryss eller motorneuronsykdom.

Hva utløser hypokalemisk periodisk lammelse?

Introduksjon. Hypokalemisk periodisk paralyse (HypoKPP) er en sjelden lidelse karakterisert ved forekomsten av episodisk alvorlig muskelsvakhet, vanligvis utløst av anstrengende trening eller høykarbohydratdietter. HypoKPP-episoder er assosiert med lave serumkaliumnivåer.

Anbefalt:

Interessante artikler
Ville kvantitative lettelser føre til rask inflasjon?
Les mer

Ville kvantitative lettelser føre til rask inflasjon?

Øke pengemengden gjennom kvantitativ lettelser forårsaker ikke nødvendigvis inflasjon. Dette er fordi folk i en lavkonjunktur ønsker å spare, så ikke bruk økningen i pengegrunnlaget. Hvis økonomien er nær full kapasitet, vil økt pengemengde alltid føre til inflasjon.

Hvor mye er en Raymond Weil Geneve-klokke verdt?
Les mer

Hvor mye er en Raymond Weil Geneve-klokke verdt?

Steve: Jeg vil anslå en rimelig markedsverdi på $3 000 – $4 000 for Raymond Weil Don Giovanni Cosi Grande-klokken din, avhengig av tilstanden. Hvis tilstanden er ny, i området $4 000 eller litt mer, hvis det er noen eller betydelige tegn på slitasje, så heller $3 000.

Vil crutchfield-prisen matche?
Les mer

Vil crutchfield-prisen matche?

Crutchfield vil også matche produsentens pris. Prismatching er kun tilgjengelig på utvalgte varer, så du må kontakte Crutchfields kundeserviceavdeling for å finne ut om varen din er kvalifisert, og i så fall avtale prismatch før du kjøper eller opptil 60 dager etter kjøpet.