Polyglandulære mangelsyndromer (PDS) er preget av sekvensielle eller samtidige mangler i funksjonen til flere endokrine kjertler som har en felles årsak. Etiologi er oftest autoimmun. Kategorisering avhenger av kombinasjonen av mangler, som faller innenfor 1 av 3 typer.
Hva forårsaker polyglandulært syndrom?
Det antas å oppstå som et resultat av ubalanse i immunsystemet. Denne lidelsen forårsaker økt skjoldbrusksekresjon (hypertyreose), forstørrelse av skjoldbruskkjertelen og fremspring av øyeeplene. Den eksakte årsaken til denne lidelsen er ikke kjent. Det antas å være arvet som en autosomal recessiv egenskap.
Hva er polyglandulært syndrom?
Autoimmunt polyglandulært syndrom type 1 (APS-1) er en sjelden og kompleks recessivt arvelig forstyrrelse av immuncelledysfunksjon med flere autoimmuniteter. Det presenteres som en gruppe symptomer, inkludert potensielt livstruende endokrine kjertel og gastrointestinale dysfunksjoner.
Hva er autoimmun endokrinopati?
Autoimmunt polyendokrint syndrom er en sjelden, arvelig sykdom der immunsystemet feilaktig angriper mange av kroppens vev og organer. Slimhinnene og binyrene og biskjoldbruskkjertlene er ofte påvirket, selv om andre vev og organer også kan bli involvert.
Hvilket gen er defekt i menneskelig autoimmunPolyglandulært syndrom?
Autoimmunt polyglandulært syndrom type 1 er preget av en triade av lidelser kronisk mukokutan candidiasis, hypoparatyreoidisme og binyrebarksvikt. Det skyldes mutasjoner i AIRE-genet og arves på en autosomal recessiv måte.
