2024 Forfatter: Elizabeth Oswald | [email protected]. Sist endret: 2024-01-13 00:11
I alkaptonuri kan ikke HGD-enzymet metabolisere homogentisinsyren (generert fra tyrosin) til 4-maleylacetoacetat, og homogentisinsyrenivåene i blodet er 100 ganger høyere enn norm alt forventes, til tross for at en betydelig mengde blir eliminert i urinen av nyrene.
Hvilket enzym mangler i alkaptonuri?
Alkaptonuri er en autosomal recessiv lidelse forårsaket av en mangel på enzymhomogenisat 1, 2-dioxygenase. Denne enzymmangelen resulterer i økte nivåer av homogentisinsyre, et produkt av tyrosin- og fenylalaninmetabolismen.
Hva blir deponert i alkaptonuria?
Alkaptonuri, eller "svart urinsykdom", er en svært sjelden arvelig lidelse som hindrer kroppen i å bryte ned to proteinbyggesteiner (aminosyrer) som kalles tyrosin og fenylalanin. Det resulterer i en opphopning av et kjemikalie k alt homogentisic acid i kroppen.
Hvilket stoff blir avsatt i bindevev ved alkaptonuri?
Overflødig homogentisinsyre og relaterte forbindelser avsettes i bindevev, noe som gjør at brusk og hud blir mørkere. Over tid fører en opphopning av dette stoffet i leddene til leddgikt. Homogentisinsyre skilles også ut i urinen, noe som gjør at urinen blir mørk når den utsettes for luft.
Hvordan kan homogentisinsyre væreredusert?
Behandling med askorbinsyre to ganger daglig kan redusere bindevevsskaden, og berørte barn har også blitt satt på en proteinfattig diett. Nitisinonterapi kan redusere produksjonen av homogentisinsyre.
Anbefalt:
Ved hvilken organell syntetiseres proteiner?
Det endoplasmatiske retikulum (ER) er en membranøs organell som deler en del av membranen med membranen til kjernen. Noen deler av ER, kjent som grov ER rough ER Ribosomene på grov ER spesialiserer seg på syntese av proteiner som har en signalsekvens som dirigerer dem spesifikt til ER for behandling.
Under replikering avvikles og pakkes DNA av enzymet?
Prosessen begynner når helicase vikler av den doble helixen og skiller de to strengene for å lage replikasjonsgaffelen replikasjonsgaffelen Replikasjonsgaffelen er en struktur som dannes i det lange spiralformede DNAet under DNA-replikasjon.
Hvor binder substratet seg til enzymet?
Den del av enzymet der substratet binder seg kalles det aktive stedet (siden det er der den katalytiske "handlingen" skjer). Et substrat kommer inn i det aktive stedet til enzymet. Hvor på et enzym binder substratet quizlet?
Hvor syntetiseres lipoproteiner?
Pattedyrlipoproteiner syntetiseres i leveren og skilles ut i blodplasmaet hvor de er målrettet mot spesifikt vev. Gjennom spesifikke celleoverflatereseptorer tas leverlipoproteiner opp og lipidinnholdet deres brukes deretter til anabole og energibehov.
I hvilket stadium syntetiseres karbohydrater?
Karbohydratsyntese skjer i stroma, den løselige fasen mellom thylakoidmembranen og den indre membranen. I fotosyntetiske bakterier danner omfattende invaginasjoner av plasmamembranen et sett med indre membraner, også k alt thylakoidmembraner, eller ganske enkelt thylakoider, der fotosyntesen finner sted.
